《BMC Genomics》：Genomic insights into the genetic diversity and genetic basis of body height in endangered Chinese Ningqiang ponies
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为探究宁强马遗传多样性及体高差异遗传基础，西北农林科技大学研究人员测序分析，明确其遗传特征，为保种育种提供依据。
《探秘宁强马的基因组：遗传多样性与体高奥秘》
在广袤的中华大地上，马的身影贯穿了人类历史的长河。大约 5500 年前，马在中亚草原被驯化，随后凭借其高机动性，在人类的使用下广泛分布。经过漫长岁月，马逐渐分化出不同品种，其中小型马（pony breeds）因其独特的体型备受关注。在中国，小型马更是别具特色，它们肩高通常小于 106 厘米，尤其适合在西南山区作为骑行、休闲和运输工具。宁强马作为中国五大主要小型马品种之一，曾在人类社会中发挥重要作用，然而，随着农业机械化和交通行业的飞速发展，宁强马的传统用途逐渐被取代，其养殖数量急剧下降，面临濒危困境。
此前，虽然对宁强马体型矮小的原因有过一些探索，也发现了一些影响马体型的基因，但针对宁强马的全基因组测序研究却极为匮乏，对其基因组特征的深入分析更是一片空白。为了填补这些空白，为宁强马的保护和育种提供科学依据，西北农林科技大学的研究人员开展了一项全面而深入的研究，相关成果发表在《BMC Genomics》杂志上。
研究人员为开展此项研究，采用了多种关键技术方法。首先，从宁强马国家级保种场随机采集 30 匹宁强马的血液样本，提取基因组 DNA 后进行全基因组测序。同时，收集多个品种马的全基因组数据用于对比分析。之后，对原始测序数据进行质量控制、比对、变异位点检测和注释等一系列处理。接着，运用多种软件进行群体结构分析、遗传多样性检测、遗传分化计算、选择信号扫描和全基因组关联研究（GWAS）等，以探究宁强马的遗传特征和体高相关基因。
研究结果主要包含以下几个方面：
- 测序及注释结果：对 30 匹宁强马进行高通量测序，平均测序深度约 17.4×。结合下载的 7 匹宁强马数据，共对 190 匹马进行分析，平均测序覆盖度约 11.64×，映射率达 98.77%，注释出约 2376 万个双等位基因单核苷酸多态性（SNPs）。
- 群体遗传结构：通过邻接法（NJ）树分析、多维缩放（MDS）分析、主成分分析（PCA）和 ADMIXTURE 分析，发现宁强马属于中国西南马分支，与其他品种马存在明显的遗传差异。
- 遗传多样性分析：综合多种分析方法表明，宁强马的遗传多样性较高，其核苷酸多样性（θπ）仅低于大通马，且近交系数（FROH?）相对较低。
- 线粒体 DNA 分析：宁强马和德保马的线粒体 DNA（mtDNA）共享优势单倍群 A 和 C，暗示两者可能有共同的母系起源。
- 遗传分化与基因流：宁强马与德保马的遗传分化程度最低（FST?=0.02），与大通马存在基因流，且宁强马的有效种群大小呈下降趋势。
- 选择信号与体高基因：通过选择信号扫描，发现多个与骨骼发育（ANKRD11、OSGIN2、JUNB 和 RPL13）和免疫反应（RIPK2）相关的基因。GWAS 和选择信号分析揭示了与体高相关的显著 SNPs 和候选基因，如 TBX3、TBX5、ASAP1、CDK12、CA10 和 CSMD1 等。
在讨论部分，研究人员深入探讨了各项发现的意义。从遗传关系来看，宁强马属于中国西南马，其基因组组成受地理位置影响，同时中国北方马受外国品种影响较大。在遗传多样性方面，测序的宁强马遗传多样性较高，这对其应对外界风险至关重要，未来保护工作应合理利用这一特性。mtDNA 分析表明宁强马和德保马可能有混合起源，但宁强马近期经历的遗传瓶颈可能降低了其 mtDNA 遗传多样性，需要加以保护。关于历史迁移、遗传分化和有效种群大小，研究结果为宁强马的起源研究提供了参考，但还需更多考古证据。在体高相关基因研究中，TBX3 等基因被证实与中国马体高密切相关，同时还发现了其他潜在影响体高的基因，不过研究存在样本量有限等局限性，未来需进一步研究。
综上所述，该研究全面揭示了宁强马的基因组特征和遗传变异，明确了其与其他品种马的关系，鉴定出与体高差异相关的重要候选基因。这不仅为宁强马的遗传评估和育种保护提供了关键依据，也为其他濒危地方品种的科学研究提供了宝贵的参考，在动物遗传资源保护和利用领域具有重要的意义。
