《BMC Endocrine Disorders》：Wilson disease combined with polycystic ovary syndrome–clinical features, treatment, and outcome in Chinese patients
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为探究 Wilson 病（WD）合并多囊卵巢综合征（PCOS）的临床特征、治疗及预后，研究人员分析 40 例患者数据，发现两者存在关联，铜螯合治疗有益。
在医学研究的广阔领域中，有一种神秘的疾病 ——Wilson 病（WD），它是一种常染色体隐性遗传病，由 ATP7B 基因突变引起，导致铜转运 ATP 酶功能异常，使得铜在体内异常蓄积，进而引发多系统损害。而多囊卵巢综合征（PCOS）则是育龄女性中最为常见的内分泌疾病，以高雄激素血症、月经周期紊乱、多囊卵巢形态和胰岛素抵抗为主要特征。对于 WD 患者来说，内分泌系统的紊乱并不罕见，然而，WD 合并 PCOS 的情况却鲜少被深入研究。一方面，WD 患者出现的内分泌异常症状常被忽视，导致治疗不及时或不恰当；另一方面，WD 患者的肝损伤与 PCOS 之间的关系也存在诸多争议，两者相互影响的机制尚不明确。而且，WD 合并 PCOS 患者的治疗策略和妊娠结局也一直是医学领域的谜团，这些问题都亟待解决，于是，来自安徽中医药大学神经病学研究所附属医院的研究人员展开了深入研究，相关成果发表在《BMC Endocrine Disorders》杂志上。
研究人员采用回顾性分析的方法，收集了 40 例 WD 合并 PCOS（PCOS-WD）的女性患者的临床资料，并选取 43 例年龄和 BMI 匹配的 PCOS 非 WD 患者（PCOS-NWD）作为对照组。研究中主要运用了实验室检测技术，检测血清脂质、血糖、性腺激素等多项指标；利用超声检查评估腹部和卵巢形态；采用磁共振成像（MRI）检查脑部情况；运用统计学分析方法，如 Fisher 精确检验、Mann-Whitney U 检验和 Spearman 相关性分析等，对数据进行处理和分析，探究各因素之间的关系 。
在研究结果方面：
- 患者基本特征：40 例 PCOS-WD 患者均来自中国，PCOS 发病的中位年龄为 19.5 岁，主要表现为月经异常和高雄激素血症。患者出现肝 / 神经精神症状的年龄（中位年龄 14.5 岁）早于 PCOS 发病年龄，部分患者存在超重或肥胖情况。
- 组间比较：PCOS-NWD 组与 PCOS-WD 组在 PCOS 发病年龄和 BMI 上无差异，但 PCOS-NWD 组初潮年龄更低，睾酮水平更高，FSH 更高，LH/FSH 更低。两组在其他激素水平、血糖、血脂等方面无差异，且均有月经稀少或绝经、多囊卵巢形态改变。
- PCOS-WD 组内不同年龄亚组比较：生殖年龄组的血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、血清铜蓝蛋白和血清 E2水平显著高于青少年组；青少年组临床高雄激素血症的发生率显著增加。两组在其他症状和影像学表现上无差异。
- PCOS-WD 组内不同睾酮水平亚组比较：高睾酮组的肝纤维化指数（HFi）显著高于正常睾酮组，孕酮水平更低，胆固醇水平也更低。两组在临床症状和影像学表现上无差异。
- 相关性分析：HFi 与血清睾酮水平呈正相关，与孕酮和 LH 呈负相关；AST 与孕酮和 LH 呈负相关；血清铜与催乳素呈正相关。
- 治疗与预后：WD 治疗中，多数患者规律或间断服用 D - 青霉胺，部分患者出现病情加重，其余患者肝脏和神经症状有所恢复。PCOS 治疗中，部分患者服用孕酮，随访发现，孕酮联合铜螯合治疗与单纯铜螯合治疗在月经周期和妊娠结局上无显著差异。
研究结论与讨论部分表明，PCOS 是女性 WD 患者重要的内分泌合并症。WD 患者的肝损伤程度可能与 PCOS 的激素失衡有关，睾酮水平可作为治疗决策的参考指标，铜螯合治疗（无论是否联合孕酮）对 PCOS-WD 患者的恢复有益。此外，研究还发现肝脏功能指标与激素水平存在相关性，提示铜蓄积导致的肝损伤程度可能与 PCOS 相关激素水平有关，但两者的因果关系尚不明确。该研究也存在一定局限性，如样本量有限，受文化和人口因素影响，内分泌表现易被忽视等。未来还需开展更大规模的临床队列研究和多中心前瞻性研究，进一步明确 WD 合并 PCOS 的发病机制、优化治疗方案，为患者的长期管理提供更有力的支持。这项研究不仅丰富了对 WD 内分泌合并症的认识，也为后续深入研究奠定了基础，为临床医生治疗 WD 合并 PCOS 患者提供了重要的参考依据，在医学领域具有重要的意义。
