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为解决部分年轻起病的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）易误诊问题，研究人员开展 PMP22 基因突变与腓骨肌萎缩症（CMT）关系研究，发现部分 CIDP 患者可能是潜在 CMT 患者，明确诊断需全面基因检测。
在神经疾病的研究领域，一直存在着一些困扰医学界的难题。腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）和慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy，CIDP）就是其中的典型代表。CMT 是一种常见的遗传性周围神经病，PMP22 基因的异常与它的发生密切相关，其中 PMP22 基因重复是常见病因，同时也有一些点突变会引发疾病 。而 CIDP 则是一种免疫介导的周围神经病，两者在症状上有不少相似之处，这就导致在临床诊断中，很容易出现误诊的情况。尤其是一些年轻起病的患者，症状表现复杂，给准确诊断带来了极大挑战。为了更好地鉴别诊断这两种疾病，避免误诊，来自日本东京医科齿科大学研究生院医学和牙科学研究所神经内科及神经科学系等机构的研究人员展开了深入研究，相关成果发表在《Neurogenetics》杂志上。
研究人员开展这项研究主要运用了以下关键技术方法：一是神经传导研究（Nerve conduction study，NCS），通过检测神经传导速度、复合肌肉动作电位（Compound muscle action potential，CMAP）振幅等指标，评估神经功能；二是脑脊液检查，分析脑脊液中的细胞计数、蛋白质水平等；三是基因检测，对 PMP22 基因进行分析，查找是否存在突变。
研究结果如下：
- 病例介绍：一名 22 岁无神经肌肉疾病家族史的女性患者，1 岁前发育正常，2 岁时频繁跌倒，8 岁时双眼视力急剧下降，随后出现肢体无力、感觉异常等症状。9 岁就诊时，神经传导研究显示正中神经传导速度减慢、CMAP 振幅降低等异常，脑脊液蛋白水平升高，当时因 PMP22 基因重复检测阴性，怀疑为 CIDP，给予静脉注射免疫球蛋白（Intravenous immunoglobulin，IVIg）、大剂量静脉注射甲泼尼龙（Intravenous methylprednisolone，IVMP）脉冲治疗及口服泼尼松（Prednisone，PSL）后，症状明显改善 。但后续在治疗过程中，每当 PSL 剂量减少，症状就会反复。19 岁时，患者症状再次加重，经检查发现，其神经表现提示 CMT，基因检测显示 PMP22 基因存在杂合错义突变（c.320G>A，p.G107D）。
- 讨论：多种研究表明 CMT 与免疫治疗反应性炎症性神经病存在关联。在诊断 CMT 时，如果存在炎症特征或缺家族史，诊断会比较困难。该患者具有 CIDP 样表现，如病情复发缓解、感觉症状阳性等，还出现了视神经受损，不过此前尚无 PMP22 基因点突变的 CMT 患者有炎症特征的报道。虽然 CMT 伴有炎症特征的病理生理机制尚不清楚，但推测可能存在一些免疫机制将两者联系起来。
研究结论和讨论部分意义重大。研究首次报告了一名由 PMP22 罕见错义突变引起的 CMT 患者，却表现出 CIDP 的临床特征。这提示临床医生，在诊断年轻起病的 CIDP 时，要警惕其可能是潜在的 CMT 患者。在怀疑 CMT 和炎症性神经病共存时，不仅要检测 PMP22 基因的重复情况，还要分析其点突变，这样才能更准确地诊断疾病，为患者提供更精准的治疗方案，推动神经疾病诊断和治疗领域的发展。
