综述：巴拉奎尔 - 西蒙斯综合征：病例系列及面部脂肪营养不良的外科治疗综述

《Aesthetic Plastic Surgery》：Barraquer Simons Syndrome: Case Series and Review of Surgical Treatments for Facial Lipodystrophy

本文通过病例和文献综述，探讨巴拉奎尔 - 西蒙斯综合征（BSS）面部脂肪营养不良的外科治疗，为临床提供参考。

　　

巴拉奎尔 - 西蒙斯综合征（BSS）：病例系列及面部脂肪营养不良的外科治疗综述

在医学领域中，有一种较为罕见的疾病 —— 巴拉奎尔 - 西蒙斯综合征（Barraquer Simons Syndrome，BSS），它属于特发性获得性脂肪营养不良的一种亚型。这种疾病主要影响女性，通常在儿童期或青春期发病，患者上半身的皮下脂肪会逐渐流失，尤其是面部、躯干和手臂部位，而同时下半身的脂肪却会增多，比如在大转子区域和大腿部位，这种脂肪分布的异常给患者带来了诸多困扰。

从疾病特征来看，BSS 患者除了脂肪分布异常外，还可能出现一些特殊的外部特征，像身高高于平均水平、生殖器增大、皮肤色素沉着以及男性化表现等。在身体内部，部分患者会有肝肿大、糖尿病和高血脂等症状，但相比其他脂肪营养不良疾病，BSS 患者的代谢表现相对较少。不过，超过半数的 BSS 患者血清 C3 水平较低，这是由 C3 肾炎因子引起的，并且与患者常出现的肾病密切相关，大约 25% 的患者会发展为膜增生性肾小球肾炎 II 型（MPGN），严重的甚至会进展到终末期肾病，需要进行肾移植。

在诊断方面，BSS 很容易与其他疾病混淆。比如，它不能与帕里 - 罗姆伯格综合征（Parry - Romberg Syndrome，PRS）相混淆，PRS 患者是单侧面部脂肪、皮肤、肌肉甚至骨骼都会出现萎缩，而 BSS 患者是双侧面部脂肪萎缩；BSS 也需要和神经性厌食症区分开来，因为 BSS 患者在 15 岁前出现的面部脂肪萎缩会让他们看起来像处于饥饿状态，容易被误诊。所以，医生在诊断时，需要详细了解患者的病史，包括是否有自身免疫性疾病、血清 C3 水平以及 C3 肾炎因子的检测结果等，以此来准确判断病情。

由于 BSS 会给患者带来外貌上的改变，进而对患者的社交生活和心理健康产生负面影响，因此治疗显得尤为重要。目前，虽然还没有针对 BSS 的特效治疗方法，但改善生活质量的方法有很多，比如调整饮食和进行规律的锻炼，同时针对代谢疾病和肾病的治疗也非常关键。在众多治疗手段中，整形外科手术在改善患者外观、提升患者幸福感和自尊心方面发挥着重要作用。

为了深入研究 BSS 的外科治疗效果，研究人员开展了一系列工作。在患者和方法方面，研究人员选取了 2019 年 1 月至 2023 年 12 月期间在医院就诊的 3 例 BSS 患者。这 3 例患者都具有典型的疾病表现，即上半身尤其是面部出现严重的脂肪萎缩。研究人员对这些患者进行了全面的评估，包括身体检查、放射学检查和实验室检查，并获得了患者的书面知情同意以及当地伦理委员会的批准。

• 患者 1：是一名 7 岁男孩，因外貌问题受到同伴嘲笑而就诊。经过检查，发现他整体健康状况良好，但面部颧骨区域的骨性结构问题较为突出。最初考虑进行脂肪注射治疗，但最终决定使用 Medpor 植入物来矫正面部轮廓缺陷。手术采用口腔内切口，通过肿胀浸润进行水分离，然后掀起骨膜，将切碎的 Medpor 植入物填充到准备好的腔隙中。手术过程顺利，术后一年随访未发现并发症，治疗效果令人满意。
• 患者 2：是一位 34 岁的女性，她的严重面部脂肪萎缩导致其外貌常被误认为是神经性厌食症或艾滋病，这给她带来了严重的社会问题。针对她的情况，医生选择使用海绵状骨移植来解决面部容积缺失的问题。手术同样采用口腔内切口，从髂嵴获取海绵状骨 grafts，使用超声切割器去除皮质部分，然后将骨 grafts 植入到面部合适的位置。手术顺利完成，患者恢复良好，虽然骨 grafts 有一定程度的吸收，但仍取得了令人满意的效果。
• 患者 3：是一名 29 岁的女性，她不仅有面部脂肪萎缩问题，还存在乳房萎缩的情况。她之前在其他诊所进行过面部 lipofilling 治疗。此次就诊，医生发现她乳房不对称且有下垂现象，尤其是左侧较为明显。于是，医生决定使用硅胶植入物来改善乳房萎缩问题。手术通过乳房下皱襞切口，在胸大肌筋膜下创建腔隙，使用合适大小的硅胶植入物进行矫正。术后患者佩戴支撑胸罩三周，最终取得了满意的效果。

在研究方法上，研究人员还对文献进行了回顾。他们检索了 PubMed、Scopus 和 Cochrane 数据库，按照 PRISMA 2020 标准筛选出符合条件的研究。最终，16 篇论文满足此次综述的纳入标准。这些研究涵盖了不同地区，包括亚洲、欧洲和北美，研究类型多为病例报告，大部分患者为女性，疾病多在儿童期或青春期发病，患者就诊时多为中年，主要抱怨面部脂肪萎缩导致的过早衰老外观。

从研究结果来看，不同的手术治疗方式都有其特点。

• 自体移植物：有两项研究使用了自体移植物，选择腹部和臀部作为供区，采用游离真皮脂肪移植物。术后患者满意度较高，但移植物存在一定风险，比如从臀部获取的游离真皮脂肪移植物需要进行修剪，且移植物较为脆弱，有丢失的风险。
• 填充剂：Daurova 等人的研究使用双侧皮下注射基于低聚硅氧烷的 Elastosil MI 填充剂治疗 22 例 APL 患者，随访 5 年发现效果持久；Afra 等人使用透明质酸填充剂治疗患者中面部脂肪萎缩，在 6 个月的随访中效果良好。填充剂的优点是手术创伤小，但对于其在 BSS 患者中的持久性和免疫原性还需要进一步研究。
• 皮瓣：使用皮瓣治疗脂肪萎缩的研究多为病例报告，皮瓣供区各不相同，包括颞肌瓣、桡侧前臂瓣、腹直肌横形肌皮瓣（TRAM 瓣）、股前外侧游离皮瓣、胸背动脉穿支脂肪瓣等。部分研究报告了随访期间的矫正手术，大多数研究取得了满意的效果，但也存在一些问题，比如 Schmitz 等人的研究发现，与 lipofilling 相比，游离皮瓣手术的患者出现了下垂和萎缩等情况；Guelinckx 等人的研究则发现，接受股前外侧游离皮瓣手术的患者面部动脉和静脉存在血管炎和血管周围炎。不过，合适的皮瓣治疗的优点是效果持久，因为与脂肪组织不同，皮瓣组织的吸收现象较少发生。
• Lipofilling 和自体脂肪转移：这是 APL 患者常用的治疗方法。尽管随访中发现存在脂肪吸收现象，但患者满意度较高，并且愿意接受重复治疗。对于 BSS 患者来说，他们下半身脂肪增多，便于作为供区获取脂肪，用于改善面部和乳房组织萎缩。不过，脂肪吸收的程度因个体差异和注射部位而异，通常在注射后 6 个月左右才能看到真正剩余的移植脂肪。
• 其他手术：Davies 等人的研究中，对于面部脂肪萎缩且伴有大转子区域脂肪堆积的患者，选择了除皱术等手术方式。虽然手术难度较大，但最终患者取得了满意的效果。不过，对于整形外科医生来说，在为老年 BSS 患者进行此类手术时，需要注意患者面部皮下脂肪少的情况，这对手术技术要求更高。

综合来看，不同治疗方式各有优缺点。在选择治疗方法时，需要考虑患者的个体差异，比如年龄、身体脂肪储备情况、面部脂肪萎缩的程度和范围等。对于大多数患者来说，自体脂肪移植是首选方法，但对于脂肪储备极低的儿童或存在其他禁忌证的患者，人工合成材料可能是更好的选择。而且，所有治疗都应在脂肪萎缩过程停止后进行，以避免移植组织萎缩，减少重复手术的风险。在手术效果方面，不同治疗方法的成功与否通常通过随访中移植组织或注射填充剂的保留情况来衡量。虽然大多数治疗都会出现一定程度的组织吸收，但只要在正常生理范围内，都可以接受。

总之，BSS 患者的面部脂肪萎缩问题严重影响了他们的生活质量，通过对不同手术治疗方式的研究和分析，为临床医生在选择合适的治疗方案时提供了重要参考。医生需要根据患者的具体情况，权衡各种治疗方法的利弊，制定个性化的治疗方案，帮助患者改善外貌，提高生活质量。未来，还需要进一步研究 BSS 的发病机制和更有效的治疗方法，以更好地服务于患者。