T-box 基因罕见变异与先天性心脏病相关肺动脉高压（CHD-PAH）：新发现与潜在诊疗突破

《Journal of Applied Genetics 2.0》：Rare T-box variants in adult pulmonary arterial hypertension with congenital heart disease

为探究先天性心脏病相关肺动脉高压（CHD-PAH）发病机制，研究人员开展研究，发现患者携带 T-box 基因变异，为诊疗提供新思路。

　　本文报告了三名患有先天性心脏病相关肺动脉高压（CHD-PAH）的成年患者的临床和遗传特征，他们携带罕见的 T-box 基因变异。三名患者均有乏力和发绀症状。两名患者出现胸闷、干咳和咯血，一名患者出现下肢水肿。除符合 CHD-PAH 的诊断标准外，三名患者还分别表现出特定综合征的临床特征。具体而言，患者 1 表现出与法洛四联症一致的临床特征，患者 2 表现出与小髌骨综合征相关的特征，患者 3 表现出与 Holt-Oram 综合征相符的特征。外显子组测序显示，患者 1 检测到 TBX₁（c.820 T?>?C）变异，患者 2 检测到 TBX₄（c.251del）变异，患者 3 检测到 TBX₅（c.486del）变异。该研究首次发现 CHD-PAH 患者携带 T-box 基因变异，这为理解 CHD-PAH 的发病机制增添了新线索，有望为 CHD-PAH 的诊断和治疗提供新靶点和新思路。