玻璃猫鱼端粒到端粒染色体水平基因组组装：解锁透明奥秘，助力鱼类研究

《Scientific Data》：A telomere-to-telomere chromosome-scale genome assembly of glass catfish (Kryptopterus vitreolus)

研究人员构建玻璃猫鱼端粒到端粒（T2T）染色体水平基因组，揭示其透明机制，为鱼类研究提供重要资源。

　　# 玻璃猫鱼基因组研究：解锁透明奥秘，推动鱼类科学发展
在神秘的亚洲河流中，生活着一种独特的鱼类 —— 玻璃猫鱼（Kryptopterus vitreolus）。它凭借近乎透明的外观，在生物医学研究和热带观赏鱼产业中备受瞩目。玻璃猫鱼的透明特性不仅使其在自然环境中巧妙地躲避天敌，还为研究色素沉着、细胞移植与分离、DNA 免疫以及血管系统等提供了绝佳模型。

然而，在过去的研究中，玻璃猫鱼常被误认，且其基因组研究存在诸多不足。早期的基因组组装存在大量缺口，基因组完整性和细节方面有所欠缺，这极大地限制了对其分子机制的深入探究。为了填补这些空白，深圳大学水生基因组学实验室等机构的研究人员开展了一项重要研究，相关成果发表在《Scientific Data》上。

研究人员采用了一系列先进的关键技术方法。在样本采集与 DNA 提取方面，从广州当地的水族市场获取玻璃猫鱼样本，提取肌肉组织的基因组 DNA。在测序技术上，综合运用了 PacBio HiFi、Nanopore ONT 超 long 测序和 Hi-C 测序技术。PacBio HiFi 测序提供了高准确性的长读长数据，Nanopore ONT 超 long 测序则弥补了长片段测序的不足，Hi-C 测序用于染色体构象捕获，为基因组组装提供重要信息。此外，还进行了转录组测序，为基因预测和功能注释提供数据支持。

研究结果主要包含以下几个方面：

一、高质量基因组组装

通过整合多种测序技术，研究人员成功构建了玻璃猫鱼的端粒到端粒（T2T）染色体水平基因组组装。该组装覆盖约 687.7 Mb，Contig N50 达到 21.3 Mb，相比之前的组装有了显著提升。组装的基因组被锚定到 32 条染色体上，拥有完整的 64 个端粒和 32 个着丝粒，为后续研究提供了坚实的基础。

二、重复序列与基因注释

研究发现玻璃猫鱼基因组中约 252.4 Mb 由重复序列组成，占基因组总长的 36.7% 。通过同源性注释和转录组注释相结合的方法，共预测出 24,696 个蛋白质编码基因，其中约 98.4%（24,307 个基因）在至少一个数据库中得到注释，显示出较高的完整性和可靠性。

三、基因组质量评估

利用 BUSCO 分析，结果显示基因组完整性高达 96.4%，蛋白质水平的 BUSCO 评估也证实了基因注释的高质量，完整性达到 92.5%。Merqury QV 评分达到 39.7，进一步验证了基因组组装的高质量和可靠性。

在研究结论与讨论部分，这项研究成果具有重要意义。玻璃猫鱼的 T2T 基因组组装为深入研究其透明现象的分子机制提供了宝贵的遗传资源，有助于揭示色素沉着的调控机制。同时，该研究也为功能基因组学、遗传多样性和选择性育种等方面的研究奠定了基础，推动了对这一经济重要鱼类物种的深入了解和应用。这一研究成果不仅对玻璃猫鱼的生物学研究具有重要价值，还为其他脊椎动物的相关研究提供了参考和借鉴，有望在生物医学和水产养殖等领域产生广泛的影响。