13 岁少女头颈部 DEK::AFF2 融合未分化癌：挑战现有认知的独特病例

《Virchows Archiv》：DEK::AFF2 rearranged neoplasm with undifferentiated morphology and neuroendocrine phenotype in a pediatric patient

为识别形态或表型异常肿瘤，研究报告 13 岁少女头颈部 DEK::AFF2 融合未分化癌，意义待探索。

　　下一代测序技术（NGS）的出现极大地提高了对形态和 / 或表型异常肿瘤的识别能力。研究报告了一名 13 岁女性头颈部区域存在 DEK::AFF2 融合的未分化癌病例。DEK::AFF2 重排的非角化鳞状细胞癌（NKSCC）已被世界卫生组织（WHO）头颈部肿瘤分类确认为一种独特的实体肿瘤，通常影响成年人。该病例在患者年龄和未分化形态方面均不寻常，其具有神经内分泌免疫表型特征，如局灶性突触素染色、点状细胞角蛋白表达，且只有散在的细胞 p63 和 p40 呈阳性。需要更多病例来确定这些特征是否定义了 DEK::AFF2 重排肿瘤的一个独特子集，并评估其与较低发病年龄的潜在相关性。