复杂亲缘关系鉴定新突破：优化遗传标记与参照个体选择提升鉴定效能

《International Journal of Legal Medicine》：Systematically improving the efficiency of complex kinship identification through the addition of genetic markers and reference individuals

为提升复杂亲缘关系鉴定系统效率，研究对比多种检测系统，发现优化组合可显著改善二、三度亲缘鉴定。

　　随着社会结构日益复杂，对复杂亲缘关系鉴定的需求不断增长。然而，复杂亲缘关系鉴定系统，尤其是针对二度及更高程度亲缘关系鉴定的系统效率有待提高。本研究旨在通过比较四种不同检测系统（19 个短串联重复序列^STRs、39 个^STRs、55 个^STRs以及 55 个^STRs + 94 个单核苷酸多态性^SNPs ）在 109 种常见亲缘关系鉴定场景中的统计参数，如似然比（^LR）、有效性和错误率等，进一步探索二、三度亲缘关系鉴定中引入的亲属和遗传标记的选择。研究发现，通过在三代家族系谱中引入不同的参照个体来鉴定二、三度亲缘关系时，增加遗传标记数量或引入更多参照个体，通常能够提高鉴定复杂遗传关系的系统效率。研究结果使用真实系谱样本进行了验证。对不同参照个体和遗传标记组合的亲缘关系鉴定系统的效率进行排序，有助于明确参照选择的优先级和所需的最佳基因座数量。对于二度亲属，在 39 个^STR标记组合中增加一个亲属，可使有效性超过 90%，错误率低于 0.0005；而增加两个已知亲属，有效性可超过 95%，错误率低于 0.0001。使用 55 个^STRs时，某些模型能够完全区分有亲缘关系和无亲缘关系的个体。对于三度亲属，在 55 个^STR标记组合中纳入两个已知亲属，在大多数场景下，有效性可超过 90%，错误率低于 0.0001。此外，当同时使用 55 个^STRs和 94 个^SNPs时，用于鉴定表亲关系的总共 5 种模型，在纳入两个研究对象的二度亲属中的参照个体后，能够完全区分有亲缘关系和无亲缘关系的个体。本研究不仅为复杂亲缘关系鉴定提供了理论见解，还为显著改进二、三度亲缘关系鉴定的实践提供了有价值的参考。