基于机器学习构建多囊卵巢综合征诊断模型，助力女性健康新突破

《Scientific Reports》：A diagnostic model for polycystic ovary syndrome based on machine learning

为解决多囊卵巢综合征（PCOS）诊断难题，研究人员构建诊断模型，发现 Logistic 分类模型性能最佳。

　　多囊卵巢综合征（Polycystic Ovary Syndrome，PCOS）是育龄女性中最常见的内分泌代谢紊乱疾病，影响着全球 10 - 15% 的女性，是女性不孕的主要原因之一。它不仅会导致月经不调、多毛、痤疮等症状，还会增加心血管疾病、内分泌系统异常以及女性生殖系统恶性肿瘤的患病风险。然而，目前 PCOS 的诊断面临诸多挑战，比如缺乏高特异性的标志物、诊断手段单一、诊断过程复杂等，这些问题容易造成误诊和漏诊，严重影响女性的生殖健康。

为了给 PCOS 的诊断提供更多依据和辅助手段，浙江中医药大学附属第一医院等机构的研究人员开展了相关研究。该研究成果发表在《Scientific Reports》上。

研究人员用到的主要关键技术方法如下：

1. 样本采集：收集了 84 例 PCOS 患者和 75 例健康对照者的血清样本，这些样本分别来自浙江中医药大学附属第一医院妇科内分泌门诊确诊的患者以及医院健康体检中心的健康人群。
2. 指标检测：采用电化学发光法检测抗苗勒管激素（Anti - Müllerian Hormone，AMH），利用液相色谱 - 串联质谱法检测类固醇激素。
3. 数据分析：运用 SPSS 25.0 软件对数据进行分析，通过 Deepwise & Beckman Coulter DxAI 平台，使用包括 XG Boost、随机森林、支持向量机、Logistic 分类和高斯朴素贝叶斯在内的五种机器学习算法构建诊断模型。

下面介绍具体的研究结果：

1. 基线数据比较：对 PCOS 患者和健康对照组的基线数据进行分析，发现两组在年龄、BMI 方面无显著差异。在雌激素数据方面，PCOS 患者组的 LH、LH/FSH、T 水平显著高于对照组，而 E₂、PRL 水平显著低于对照组；在 AMH 和类固醇激素数据方面，两组在 AMH、AD、DHEAS、Cort、COR、11 - DHC 和 DOC 上存在显著差异。
2. 变量筛选：结合两组基线数据分析结果，对有组间差异的指标进行单因素逻辑回归分析，筛选出与 PCOS 发生相关的变量，再通过 LASSO 回归分析进一步筛选，最终确定了 8 个变量（LH、LH/FSH、E₂、PRL、T、AMH、AD、COR）用于后续模型构建。其中，AMH 的联合诊断性能最佳，AUC 达到 0.925，敏感性最高，为 0.905；PRL 的特异性最高，达到 0.917，但敏感性极低，仅为 0.293。
3. 模型构建与评估：利用筛选出的 8 个变量，同时选择五种常用的分类器构建机器学习模型。结果显示，Logistic 分类模型的 AUC 最大，为 0.934；XG Boost 模型的诊断准确率和敏感性最高，分别为 0.905 和 0.870；Logistic 分类模型的特异性最高，为 0.947，F1 评分也最高，为 0.864 。通过变量加权分析发现，除支持向量机模型外，AMH 和 T 在其他模型中都是最重要的变量；在支持向量机模型中，PRL 和 E₂最为重要。
4. Logistic 分类模型性能验证：对 Logistic 分类模型进行性能评估和验证，通过机器学习曲线发现该模型拟合良好且稳定性高；K - S 曲线结果显示其 K - S 值为 0.773，具有优秀的区分能力。利用 20 例未纳入建模数据集的数据进行验证，验证集数据在该模型中的 AUC 为 0.86，敏感性为 0.80，特异性为 0.90，表明模型具有良好的适用性。

研究结论和讨论部分指出，本研究发现 LH 和 T 与 AMH 呈强相关，这或许能解释 PCOS 患者出现高雄激素血症和月经紊乱症状的原因。构建的五种机器学习模型都展现出良好的诊断能力，其中 Logistic 分类模型综合性能最优，且适用性良好。不过，该研究也存在一定局限性，如样本量有限、为单中心研究、部分影响因素未纳入研究等。未来需要多中心、大样本的研究进一步验证模型的可靠性和适用性，同时扩大检测范围，纳入更多有助于 PCOS 诊断的因素，构建更具临床实用性的模型。总体而言，这项研究为 PCOS 的诊断提供了新的思路和方法，具有重要的临床意义，有望推动 PCOS 诊断领域的发展，更好地保障女性健康。