帕金森病面部表情研究：助力早期诊断与病情评估

《npj Parkinson's Disease》：Explaining facial action units' correlation with hypomimia and clinical scores in Parkinson’s disease

研究针对早期帕金森病（PD）面部表情减少（hypomimia）问题，利用 XGBoost 模型分析面部动作单元（AU），为早期诊断和病情评估提供依据。

　　帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是全球第二大常见的神经退行性疾病，它就像一个 “沉默的杀手”，悄无声息地破坏大脑中的多巴胺能神经元，主要影响运动系统。很多患者在出现运动症状时，其实大脑中多达 60% 的多巴胺能神经元已经受损，这意味着疾病在临床症状出现之前已经默默发展了很久。而面部表情减少（hypomimia），也就是我们常说的 “面具脸”，是早期 PD 的一个突出症状，患者面部运动和情感表达都变少，不仅影响患者的社交生活，还可能延误疾病的早期发现。

目前，虽然计算机视觉和机器学习技术在检测 PD 面部表情减少方面有一定进展，但现有研究存在不少问题。比如数据集规模不够大，机器学习模型缺乏可解释性，很少考虑生物性别对结果的影响，而且研究预测与临床评分之间相关性的也较少，对于面部特征和临床评分之间的关联研究也不够深入。

为了解决这些问题，来自法国巴黎综合理工学院电信南巴黎分校（Laboratoire SAMOVAR, Télécom SudParis, Institut Polytechnique de Paris）和法国索邦大学巴黎脑研究所（Sorbonne Université, Paris Brain Institute - ICM）等机构的研究人员开展了一项研究。他们的研究成果发表在《npj Parkinson's Disease》上，为早期 PD 的诊断和病情监测带来了新的希望。

研究人员采用了多种关键技术方法。首先，他们使用了基于《面部动作编码系统（Facial Action Coding System）》的 OpenFace 开源软件，从视频中识别出 17 个面部动作单元（AU），这些 AU 就像是面部表情的 “基本零件”，能描述各种面部表情。接着，通过计算 AU 强度的导数来提取特征，反映面部肌肉随时间的运动变化。然后，运用 5 折嵌套交叉验证（Nested cross-validation）和 XGBoost 模型进行分类，评估模型性能。此外，还利用 SHAP（SHapley Additive exPlanations）分析来解释模型预测，找出对区分 PD 和健康对照（HC）最重要的 AU。研究数据来自 ICEBERG Video - Feb2023 数据集，包含 109 名早期 PD 患者和 45 名健康对照者的视频记录。

下面来看具体的研究结果：

• 分类结果和 SHAP 解释：研究人员通过 XGBoost 模型对视频进行分类，在视频访问层面，PD 与 HC 分类的平衡准确率（BA）达到 66%，曲线下面积（AUC）为 74.2%；在受试者层面，BA 为 71.5%，AUC 为 79.8%。SHAP 分析发现，最能区分 PD 和 HC 的 AU 主要集中在面部下半部分，如 AU15（唇角下拉肌）、AU17（下巴上提肌）等，除了 AU1（眉内侧上提肌）。而且，面部视频中 AU 导数的方差较低（蓝色点）更能预测 PD，这与面部表情减少时面部肌肉运动减少的特征相符。
• 生物性别的影响：基于性别的分类结果显示，男性的 BA 为 74.8%，AUC 为 83.19%；女性的 BA 为 66%，AUC 为 73.68%，但差异并不显著。通过调整数据平衡后发现，女性分类结果较低主要是因为女性 PD 病情和面部表情减少程度较轻，而不是训练数据中男性数量较多导致的偏差。此外，双因素方差分析（Two-Way ANOVA）表明，17 个 AU 中有 12 个在疾病影响下具有统计学意义，且多数不受性别影响；双因素多变量方差分析（Two-Way MANOVA）也证实了疾病和性别的主效应显著，但两者的交互作用不显著。
• 面部 AU 特征的纵向分析：对比 V₀（初始视频访问）和 V_f（最终视频访问）的分类结果，发现 V₀的各项指标似乎更好，但 DeLong 检验表明两者 AUC 差异不显著。单变量和多变量线性混合模型（LMM）分析显示，面部特征在时间上没有显著变化，PD 对这些特征的影响在 V₀和 V_f之间相似，这可能与患者在这两个时间点的 MDS-UPDRS3（Movement Disorder Society revision of the Unified Parkinson’s Disease Rating Scale，运动障碍协会修订的统一帕金森病评定量表）和 MDS-face 评分没有显著差异有关。
• 相关性分析：在 V₀时，发现 AU 与临床评分之间存在显著相关性，如 AU17 与左上肢僵硬、AU9 与颈部僵硬相关。同时，模型预测概率分数与临床评分在不同评估时间也存在显著相关性，如 MDS-UPDRS3 在 V₀和 V_f都有部分相关性，颈部僵硬在两个时间点也相关。虽然概率分数与 MDS-face 评分的相关性未达到统计学意义，但趋势明显，MDS-face 评分越高，检测 PD 的准确率越高。然而，17 个 AU 与 DATScan 提取的参数之间未发现显著相关性，可能是实验中患者数量较少的原因。

研究结论和讨论部分意义重大。该研究的 AUC 达到 79%，BA 为 71.5%，表明在早期 PD 面部表情减少检测方面具有潜力。研究还发现模型能评估 PD 严重程度，虽然预测误差主要出现在早期 PD 患者中，但即使是 MDS-face = 0（无面部表情减少症状）的患者，XGBoost 模型仍能在访问层面正确分类 66%。此外，研究首次证实了面部 AU 与肢体僵硬之间的相关性，不过这种相关性在 V_f不显著，可能与左旋多巴（LEVODOPA）的摄入有关。

未来，研究人员计划结合更多的语音任务，利用面部 AU 以多元方式评估临床评分。虽然该研究存在数据集相对较小、PD 和 HC 分布不平衡以及患者在服药状态下进行记录等局限性，但它为早期 PD 的诊断、病情监测和个性化治疗提供了重要的参考依据，有望推动相关技术在临床实践中的应用，改善 PD 患者的生活质量。