大疱性表皮松解症女性患者的妇产科随访研究：罕见病背后的生育健康探索

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Gynaeco-obstetrical follow-up of patients with dystrophic epidermolysis bullosa, a prospective study

为探究大疱性表皮松解症（DEB）女性患者的生殖健康，研究人员开展前瞻性研究，发现生育可行且需重视随访。

　　大疱性表皮松解症（Dystrophic epidermolysis bullosa，DEB）是一种极为罕见的遗传性皮肤疾病，患者的皮肤和黏膜如同脆弱的薄纸，轻轻一碰就可能出现水疱、糜烂，随后还会留下难看的瘢痕。这不仅严重影响患者的外貌，还极大地降低了他们的生活质量。长期以来，人们对这种疾病的认知大多停留在皮肤症状上，却很少关注到它对女性生殖健康的影响。比如，女性患者的月经是否会受到影响？她们在性生活、避孕、生育等方面又会面临哪些特殊挑战？这些问题一直困扰着医学界，也让患者们忧心忡忡。

为了深入了解这些问题，来自法国巴黎圣路易医院皮肤科、尼斯阿尔谢特 2 大学医院皮肤科以及尼斯阿尔谢特 2 大学医院妇产科的研究人员，开展了一项极具意义的前瞻性研究。该研究成果发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》上，为揭开 DEB 女性患者生殖健康的神秘面纱提供了关键线索。

在研究方法上，研究人员在两个中心（尼斯阿尔谢特 2 医院和巴黎圣路易医院）展开工作，收集了年龄大于 18 岁的 DEB 女性患者的数据。他们通过皮肤科医生和 / 或妇科医生，从患者的病历中收集信息，涵盖月经周期、避孕方法、产科病史、妇科癌症筛查、性传播疾病（Sexually transmitted diseases，STDs）筛查、乳腺癌筛查以及性生活等方面。同时，将外阴检查作为常规随访的一部分。所有参与研究的女性均被告知了研究内容并签署了知情同意书，研究也在相关机构进行了注册。

下面来看看具体的研究结果：

1. 参与者特征：共招募了 27 名 DEB 女性患者，年龄在 19 - 72 岁之间，中位年龄为 35 岁 。患者主要为中间型（n=15 ）或严重型（n=12 ）DEB，多数患者还存在口腔、耳鼻喉、食管和 / 或眼部等其他黏膜受累情况。部分患者存在营养问题，如 6 人 BMI 低于18.5kg/m2 ，14 人有缺铁情况 。
2. 妇科随访和筛查：27 名女性中，仅 14 人（51%）进行了定期妇科随访，3 人（11%）随访不规律，10 人（37%）未进行随访。未随访的原因包括认为自己是处女无需检查、觉得没必要、没时间、忽视、害怕检查等。
3. 月经和防护：16 名（59%）女性有月经，大多规律，但部分严重亚型患者因营养不良出现月经不调。11 名（41%）女性因绝经、持续使用避孕药或不明原因闭经而无月经。所有有月经的女性都使用卫生巾，多数人耐受性良好。
4. 避孕：24 名女性中，13 人（54%）接受过至少一种避孕治疗，方法包括复方雌激素 - 孕激素避孕药、仅孕激素避孕药、宫内节育器、激素贴片等。部分女性服用避孕药是为了预防月经不适和缺铁性贫血加重，但也有缺铁性贫血患者拒绝使用。
5. 性生活和隐私：17 名（63%）女性有过性行为，但 10 人（58%）在性行为过程中存在困难，如疼痛、焦虑、出现疮口、性交后出血、阴道狭窄等。部分女性会使用润滑剂，但部分人未明确润滑剂类型。不同亚型患者性行为情况不同，严重型患者性行为经历较少，而反转型患者较多但困难也多。
6. 产科病史：10 名（37%）女性有过足月妊娠，共分娩 20 次，其中剖宫产 8 次，阴道分娩 12 次 。多数分娩无严重并发症，但有 3 名女性出现外阴伤口、壁血肿等情况。4 名女性产后尝试母乳喂养，3 人因疼痛、皲裂等问题停止。
7. 外阴损伤和妇科检查：21 名接受会阴检查的女性中，11 人（52%）有外阴损伤，表现为疮口、糜烂、色素沉着或减退、外阴或肛门萎缩、狭窄、湿疣等。不同亚型患者外阴损伤情况有所差异。
8. 性传播疾病和癌症筛查：性活跃女性中，仅 18% 的人进行过 STDs 筛查；63% 的女性符合法国宫颈癌筛查建议，其中 12 人（70%）进行了宫颈涂片检查，部分结果呈 HPV 阳性，1 人还因宫颈发育异常进行了锥切手术；所有符合条件的女性都进行了乳腺癌筛查。

从研究结论和讨论来看，此次研究意义非凡。它明确指出 DEB 女性患者在其一生中都需要进行妇科随访，包括会阴检查。由于多数患者有性行为，性学咨询也十分必要，这能帮助患者解决心理性问题，了解避免性行为损伤、避孕以及 STDs 筛查等方面的知识。研究还发现，即使是严重 DEB 患者，怀孕和分娩大多也无严重并发症，但母乳喂养通常较为困难。这为临床医生提供了重要参考，未来应加强对妇产科医生的培训，以满足这些患者的特殊需求。同时，研究也存在一定局限性，如样本量较少，且患者主要来自两个参考中心，疾病亚型以严重隐性或反转型为主，也未使用生活质量问卷评估外阴损伤及情感、性生活困难的影响。不过，这一研究仍是该领域的重要突破，为后续深入研究奠定了坚实基础，也为改善 DEB 女性患者的生殖健康带来了新的希望。