《Evolution: Education and Outreach》:The elusive associations of nucleotides with human success: evolutionary genetics in education and social policies
### 引言
西奥多修斯?杜布赞斯基曾说过 “除了从进化的角度看,生物学中的任何事物都没有意义”。学习、教育成果和财务成功等可被视为人类的复合表型,那么进化生物学和遗传学能为这些问题带来什么启示呢?凯瑟琳?哈登在《基因彩票:为什么 DNA 对社会平等很重要》一书中提出,遗传学可作为教育和社会政策的指导,这一观点引发了广泛关注。但本文作者认为,基于基因组变异来预测或控制教育结果存在严重缺陷,不能仅依据核苷酸序列信息来确定个体遗传学与教育及社会经济命运之间的关联。
遗传决定论、遗传学课程与优生学背景
在教育领域,人们对基因在解释认知特征方面的作用存在误解,这些误解围绕着遗传决定论和本质主义。学生常认为基因在决定个人在体育、音乐和社会经济成功等方面起着主要因果作用,而遗传学课程在解决这些问题上做得不足,甚至与过时的优生学观点相互交织。
哈登的《基因彩票》在进化生物学和科学教学的遗传决定论背景下,延续了威尔逊 - 道金斯 - 普洛明(WDP)学派的观点,认为基因在人类事务中起决定性作用,主张根据基因组变异为学生提供服务和教学。但这种观点受到了一些进化遗传学家的反对。
从科学课程角度看,目前美国一些有影响力的科学课程在遗传学教育方面存在不足,多停留在基础层面,未能充分涵盖标准和人文层面的内容,导致学生对基因与复杂性状关系的理解存在偏差,支持了遗传决定论和本质主义观点。
此外,哈登虽试图区分全基因组关联研究(GWAS)和其他预测性遗传指标与优生学的差异,但她的观点与传统优生学和遗传决定论难以区分。她提出的教育多基因指数等概念,虽声称基因与教育、社会和经济成功相关,但这些观点缺乏科学依据,且可能导致社会不公平。
全基因组关联研究及其应用
GWAS 及其重要扩展多基因风险评分(PRS)的应用需要特定条件,然而人类群体往往不满足这些条件。
从遗传背景来看,GWAS 的核心假设源于费希尔的工作,理想的育种群体需满足诸多条件,如随机交配、无限个体数量等。但人类是远交物种,个体差异大,种群结构复杂,存在空间结构和重叠种群,且有效种群大小与理想模型相差甚远,这些因素使得 GWAS 在应用于人类群体时存在诸多问题。
在基因组结构和效应大小方面,即使对于简单遗传的孟德尔性状,基因与性状的关系也受多种因素影响,难以确定单一核苷酸的影响。对于复杂性状,影响因素更多,基因效应小且易受环境影响。GWAS 虽可发现与性状相关的基因,但存在样本量要求大、难以检测稀有和私人变异、结果难以在不同种群中复制等问题。
PRS 虽源于 GWAS,能从 GWAS 中提取一些信息,但其仅反映加性效应,未考虑显性和上位性效应,且基因型 - 表型表达受环境影响,因此在社会科学和疾病预测中的应用受到质疑。
遗传力:不可靠的指标
遗传力常被用于衡量加性基因作用,但在研究受环境因素高度影响的行为性状时,它存在诸多问题。
首先,遗传力是遗传方差与表型方差的比值,受多种因素制约,如性状、年龄、性别等。在人类群体中,由于基因 - 环境(GxE)相互作用复杂,难以确定特定基因变异在复杂性状中的作用,存在大量混杂因素。
其次,遗传力估计在人类群体中通常较低,且不同性状间差异大。例如,人类身高受众多基因和环境因素影响,遗传力估计难以准确反映基因对身高的影响。在研究收入等复杂行为性状时,遗传因素对其变异的解释力很低,环境和社会因素起主要作用。
此外,遗传力无法充分考虑显性、上位性和基因 - 环境相互作用的影响。在人类等远交物种中,这些非加性效应在个体交配和发育过程中起着重要作用,使得遗传力在预测个体表型表现时可靠性较低。
表观遗传学
费希尔学派认为表型是基因型和环境的产物(P = G + E ),但更准确地说,信息从基因型空间经发育空间在环境影响下表达为表型。表观遗传学则代表了这一发育空间,它涉及可遗传和不可遗传的表型变化,且不涉及 DNA 序列改变。
表观遗传过程包括基因特异性酶的分布和消散路径以及组蛋白的翻译后修饰等,这些过程使得准确确定特定基因对复杂或复合性状的影响变得困难。例如,环境和表观遗传学在人类生命历程中对健康和疾病的发展起着重要作用,影响认知能力。研究表明,表观遗传标记对某些行为性状(如吸烟)的方差解释力远高于基于 DNA 的多基因风险评分(PRS)。
然而,哈登的研究中未明确提及表观遗传机制,这是其研究的一个重大缺陷。表观遗传学的重要性表明,DNA 序列差异在解释社会或教育成果时不能忽视表观遗传的影响。
生态位构建
哈登虽强调遗传学的作用,但也提到一些现象表明认知性状在环境变化时具有可塑性,如孩子从机构照料中被移出或被收养到寄养家庭中,智商可能会提高。这说明环境对认知性状有重要影响,而生态位构建的概念可以更好地解释这些现象。
生态位构建指生物体积极塑造自身的生存和繁殖环境。在人类社会中,个体通过选择学校、家庭生活和社会关系等积极构建自己的生态位,这些选择对个体的教育和经济成功有着重要影响。例如,经济学家研究发现,孩子成长的地区对其向上流动的前景有显著因果影响。
从生态位构建的角度看,费希尔的线性模型可扩展为包括生态位构建的因素,即 P = G + E r ? + E n c ? + G × E r ? + G × E n c ? ,其中 E n c ? 表示生态位构建创造的环境。生态位构建不仅影响个体的发育和成长,还能影响进化过程,其影响可通过基因型和表观遗传空间影响数量性状的表型表达。
此外,复杂和复合性状具有涌现特性,生态位构建的组成部分,如社会环境和间接遗传效应,可能会掩盖加性遗传方差对性状的影响,推动传统遗传力界限超出预期。这进一步说明不能仅依靠静态的 DNA 统计来确定孩子的未来,表观遗传、文化和生态等因素对人类性状包括儿童认知能力有着重要影响。
共同责任
在遗传学研究和相关讨论中,许多人过度强调基因中心观点,这可能导致社会不平等的合理化。例如,一些研究将特定行为与基因联系起来,但未充分考虑方法学问题和环境因素的影响。
基因并不能单独决定孩子的人生成功,教育机会、邻里环境、财富和社会网络等因素起着更为重要的作用。像 PRS 这样的遗传指标在预测儿童教育和经济成功方面存在局限性,其应用可能会带来风险,如在不同环境下难以测试和复制,且无法考虑个体的多种差异因素。
我们应认识到遗传、环境和社会因素在个体发展中的相互作用至关重要。就像勒沃廷所说,脱离背景和相互作用去研究基因或个体是不全面的,我们应避免重蹈覆辙,正确看待遗传学在教育和社会政策中的作用,避免过度依赖基因决定论,充分考虑各种因素的综合影响,以制定更加合理的教育和社会政策。
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