儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）研究成果揭示关键预后因素

《Journal of Neurology》：Clinical characteristics and long-term prognosis of 150 children with MELAS syndrome in China

为探究 MELAS 临床特征等，研究人员开展回顾性研究，发现多关键因素，意义重大。

　　线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes，MELAS）是一种较为复杂的疾病。本次研究旨在总结 MELAS 的临床特征，评估患者的生存状况，并找出影响预后的因素。研究人员进行了一项回顾性研究，从 2004 年 7 月至 2023 年 7 月，共纳入了 150 名患有 MELAS 的儿童。这些患者被随访了中位数为 3.37 年（四分位数间距：2.07 - 6.16 年）。研究人员使用纽卡斯尔儿科线粒体疾病量表（Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Scale，NPMDS）来评估疾病负担，并用斯皮尔曼相关系数分析影响疾病严重程度的因素，同时采用 Kaplan - Meier 法和 Cox 比例风险模型进行生存分析。

结果显示，总共纳入 150 名患者（其中 73 名男性），118 名患者完成了随访，22 名患者死亡。患者的平均发病年龄为 8.2 岁（0.4 - 15.3 岁），卒中样发作是最常见的初始症状，占比 54%。在存活的患者中，78 名完成了 NPMDS 评估，平均得分为 23.6±6.7 分，71.8%（56/78）的患者患有中重度疾病（NPMDS 评分≥15 分）。NPMDS 评分与疾病持续时间呈正相关（r = 0.41，P＜0.001），与发病年龄呈负相关（r = -0.26，P＜0.01）。在 48 名长期口服 L - 精氨酸和抗癫痫药物（Anti-seizure medications，ASMs）的患者中，56.3%（27/48）的患者癫痫发作和卒中样发作有所减少。患者 10 年和 15 年的生存率分别为 65.3% 和 34.5%。肌肉无力是死亡的独立危险因素（风险比（Hazard Ratio，HR） = 4.83，95% 置信区间（Confidence Interval，CI） 1.32 - 17.68；P = 0.017）。

这项研究拥有最大规模的儿童 MELAS 队列和最长的随访时间。研究表明，发病早与疾病严重程度相关，而肌肉无力则预示着更差的预后。早期识别并有效控制卒中样发作和癫痫发作，对于减轻疾病负担至关重要。