X 连锁低磷血症（XLH）诊疗指南制定：为患者带来新希望

为解决 XLH 诊疗问题，国际专家团队开展研究，制定了成人和儿童诊疗指南，意义重大。

　　由 X 连锁低磷血症（XLH）领域的国际专家、XLH 患者群体的患者代表以及指南方法学家组成的指南小组，在 2023 年 1 月至 2024 年 7 月期间举行了 18 次电话会议，旨在制定针对儿童和成人 XLH 的综合诊断和管理指南。对于部分问题，小组采用了推荐分级、评估、制定与评价（Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation，GRADE）方法，评估证据的确定性并制定 GRADE 推荐。针对这些问题，小组成员和方法学家共同构建了 PICO（人群、干预措施、对照和结局，Population, Intervention, Control, and Outcomes）问题，并进行了四项系统评价，以评估使用布罗索尤单抗（burosumab）或磷酸盐和活性维生素 D 的药物治疗对 XLH 患者重要结局的影响，以及药物干预与不治疗相比的影响。小组利用 MAGICApp 评估了偏倚风险并透明地生成了结果总结表。该小组为成人制定了三项 GRADE 治疗推荐，为儿童制定了两项。每项 GRADE 推荐都与基础证据相关联，反映了对证据确定性、推荐强度、价值观、偏好的判断，以及对成本、可行性、可接受性和公平性的考量。由于证据不足，小组基于专家临床实践调查，制定了关于监测 XLH 患者的极低质量 GRADE 推荐。通过严格的叙述性文献综述，小组制定了非 GRADE 推荐，包括针对孕妇、有牙科并发症的患者以及其他证据有限领域的指导。本文总结了为 XLH 患者制定 GRADE 和非 GRADE 推荐所采用的方法。