血友病及内脏静脉血栓研究新成果：为临床治疗带来新希望

《InFo H?matologie + Onkologie》：Splanchnische Venenthrombosen: Defizite im klinischen Alltag

为解决血友病和内脏静脉血栓（SVT）治疗难题，研究人员开展相关研究，成果助力优化治疗方案。

　　在医学领域，血友病和内脏静脉血栓（SVT）一直是备受关注的难题。血友病患者由于体内凝血因子缺乏，常面临频繁出血的困扰，尤其是关节出血，严重影响患者的生活质量和关节功能，长期还可能导致关节畸形。而内脏静脉血栓的治疗也存在诸多困境，尽管有相应的治疗指南，但在临床实际中，患者的抗凝血治疗情况并不理想。

为了改善这些现状，来自瑞士等地的研究人员积极开展了一系列研究。这些研究成果发表在《InFo H?matologie + Onkologie》上，为相关疾病的治疗带来了新的曙光。

在研究技术方法上，研究人员采用了多种方式。对于血友病关节病变的评估，运用了超声检查（HEAD-US）和磁共振成像（MRI）技术，对比二者在显示关节病变方面的效果。同时，使用血友病关节健康评分（HJHS）这一工具对关节功能进行监测。在药物疗效研究方面，通过非干预性研究和注册登记的方式，观察 Emicizumab 对血友病患者的预防出血效果。对于内脏静脉血栓的研究，则基于临床研究数据，分析患者的抗凝血治疗情况及疾病复发风险等。

下面来看具体的研究结果：

• 血友病关节评估：研究发现，HEAD-US 和 MRI 的评分在显示膝关节和肘关节病变方面存在高度相关性。HEAD-US 检测血友病关节病早期迹象的敏感性高达 95.2%，特异性为 83%，即便在儿科患者中，它也是一种可靠的方法。HJHS 作为一种经过验证的监测关节功能的工具，能相对早期地检测出关节损伤，包括接受预防治疗的儿童，有助于调整个性化治疗方案。不过，该方法操作耗时，即使是经验丰富的检查人员，完成一次检查也需≥30 分钟 。
• 内脏静脉血栓治疗现状：内脏静脉血栓（SVT）的风险因素包括肝硬化、胰腺癌等肿瘤以及血液系统肿瘤，尤其是骨髓增殖性肿瘤（MPN）。根据国际血栓与止血学会（ISTH）的指南，治疗应根据相关疾病进行调整。但临床实际情况不容乐观，研究表明，只有 45 - 62% 的 SVT 患者接受抗凝血（AK）治疗，平均治疗时间仅约一年。在实体瘤患者中，接受抗凝治疗的比例更低，仅 40%，且中位治疗时间只有三个月。MPN 患者接受 AK 治疗的比例也仅略高于 60%，中位治疗时间约两年。尽管抗凝治疗会使约 10% 的患者出现严重出血，但能使复发风险减半，还可改善血管再通，降低 SVT 进展、血栓复发和死亡率。
• 血友病长期预防出血的效果：在非干预性研究 EMIIL 中，皮下注射因子 VIIIa 模拟物 Emicizumab 对严重血友病 A 患者进行预防治疗，显示出持续的有效性。研究中，A 队列 112 名无抑制物（HK）的 0 - 75 岁患者，接受 Emicizumab 治疗的中位时间为 629 天。大多数患者在研究过程中未出现出血情况，治疗出血的年化出血率（ABR）从预防治疗开始前的平均 3.47 降至 0.61。12 岁以下和≥12 岁患者的效果相似。约 53% 的患者未出现治疗出血，79% 未出现自发 出血，96% 未出现目标关节治疗出血。该治疗总体耐受性良好，无患者产生新的抗因子 VIII 抑制物，仅 1 名患者出现血栓栓塞。GEPHARD 登记处的 31 名新诊断的血友病 A 患者（其中 13 名有抗因子 VIII 抑制物）也证实了这些数据，多数患者在约一年的 Emicizumab 预防治疗中未出血，中位 ABR 为 0，平均 ABR 为 0.772 ，且该抗体在 HK 阳性和阴性患者中同样有效。

综合上述研究结论，这些研究成果具有重要意义。对于血友病患者，HEAD-US 和 HJHS 为关节病变的早期检测提供了有效手段，Emicizumab 则为长期预防出血带来了新的选择，能显著降低出血率，提高患者生活质量。对于内脏静脉血栓患者，虽然目前临床治疗存在不足，但研究明确了抗凝治疗的重要性，有助于临床医生更合理地权衡抗凝治疗的利弊，优化治疗方案，降低疾病复发风险，改善患者预后。这些研究为血友病和内脏静脉血栓的临床治疗提供了重要的参考依据，推动了相关领域的医学发展。