警惕！年轻人心脏传导异常或与罕见病相关——Kearns–Sayre综合征的诊断挑战与关键发现

《Journal of Medical Case Reports》：Kearns–Sayre syndrome presenting with progressive external ophthalmoplegia and third-degree atrioventricular block diagnostic challenge in resource-limited settings: a case report

研究针对年轻人心脏传导异常病因不明问题，开展Kearns–Sayre综合征（KSS）研究，发现其应纳入鉴别诊断，意义重大。

　　在医学领域，一些罕见疾病总是隐藏在常见症状背后，给医生的诊断带来巨大挑战。Kearns–Sayre综合征（KSS）就是这样一种罕见的线粒体疾病，它像一个“隐藏的杀手”，常常让患者和医生难以察觉。这种疾病属于常染色体隐性线粒体疾病，主要特征为进行性外部眼肌麻痹（PEO）和色素性视网膜病变 ，通常在20岁前发病。由于线粒体疾病往往以孤立的症状出现，比如完全性心脏传导阻滞，这就导致早期诊断变得极为困难。如果不能及时发现并干预，会严重影响患者的生活质量和预后。因此，深入了解KSS的临床特征、诊断方法以及治疗策略，对提高患者的生存质量、改善预后至关重要。

为了更好地探究这一疾病，来自埃塞俄比亚Addis Ababa大学医学院内科和神经科、Jimma大学医学中心内科的研究人员Gebeyehu Tessema Azibte等人开展了相关研究。他们通过详细分析一位29岁埃塞俄比亚男性患者的病例，为我们揭示了KSS的诸多奥秘。该研究成果发表在《Journal of Medical Case Reports》上。

在研究方法上，研究人员主要采用了临床检查、实验室检测和电生理研究等技术。临床检查包括详细询问患者病史、进行全面的身体检查，如观察患者的眼睑下垂情况、眼球运动限制、肌肉力量和步态等；实验室检测则涵盖了血常规（CBC）、肾功能测试（RFTs）、血清电解质和代谢指标等项目，以排查其他潜在疾病；电生理研究包括肌电图（EMG）和神经传导研究（NCS），用于评估神经肌肉功能。

下面来看看具体的研究结果：

1. 病例介绍：一位29岁男性患者，有长达10年的进行性运动不耐受症状，自幼出现双侧眼睑下垂，行走困难且伴有间歇性平衡问题，尤其是在夜间更为明显。2018年，患者被诊断出患有三度房室传导阻滞，并植入了永久起搏器。此后，患者又出现了新的神经系统症状，如构音障碍、间歇性注意力不集中和听力下降。经过全面检查，发现患者存在全身肌肉萎缩、双侧对称眼睑下垂、眼球运动受限、轻度双侧感音神经性听力损失以及指鼻试验辨距不良、无法进行串联步态等症状12。
2. 实验室和电生理检查结果：实验室检查结果显示，各项指标均在正常参考范围内，包括血常规、肾功能、血清电解质和代谢指标等。电生理研究结果也正常，如肌电图和神经传导研究均未发现异常34。

在结论和讨论部分，研究人员指出，KSS是一种罕见的线粒体疾病，主要由线粒体DNA（mtDNA）重排引起，大多数病例为散发性。临床诊断主要依据核心三联征：20岁前发病、进行性外部眼肌麻痹和色素性视网膜病变 ，同时具备至少一项支持标准（心脏传导缺陷、小脑性共济失调或脑脊液蛋白水平超过100mg/dL ）可加强诊断。本病例因资源有限未进行mtDNA重排的基因检测，仅依据临床标准确诊。心脏并发症是KSS患者重要的预后因素，主要表现为心脏传导异常和心肌病，心力衰竭是该类患者的主要死亡原因。此外，KSS还可能伴有一系列内分泌异常，但本患者未出现此类情况。

这项研究意义重大，鉴于KSS的早期发病特点，对于出现心脏传导异常的年轻患者，尤其是伴有神经系统或内分泌系统症状时，应将KSS纳入鉴别诊断。对于KSS合并高度房室传导阻滞的患者，永久起搏器植入是改善心脏功能和预后的有效干预措施。全面评估患者其他器官的受累情况也至关重要，早期干预和遗传咨询能够显著影响患者的预后。同时，密切的眼科监测对于及时发现进行性外部眼肌麻痹也非常关键，部分病例可考虑手术干预改善症状。