乳腺癌患者基因检测与对侧预防性乳房切除术的关联研究

《Annals of Surgical Oncology》：Impact of the American Society of Breast Surgeons’ Guidelines on Genetic Testing and Contralateral Prophylactic Mastectomy Rates

研究人员探讨了美国乳腺外科医师学会（ASBrS）指南建议对所有乳腺癌（BC）患者进行基因检测（GT）是否影响对侧预防性乳房切除术（CPM）的实施率，结果显示基因检测率虽有上升，但对侧预防性乳房切除术率并未显著变化，表明扩大基因检测范围并不一定增加预防性手术率，为临床决策提供了重要参考。

　　本研究通过回顾性分析两个前瞻性维护的机构数据库，识别了2016年1月至2020年7月间接受手术治疗的单侧0-III期乳腺癌患者6062名。其中3242名（53.4%）接受了基因检测。从2016年1月到2020年7月，基因检测率显著增加，从46.3%上升到70.1%（p<0.001），但这一增长并未受到指南发布的影响。乳腺癌相关基因中检测到的致病性/可能致病性变异（PVs）的比例没有显著变化（p=0.115）。总体上，782名（12.9%）患者接受了对侧预防性乳房切除术，其实施率在研究期间没有显著变化（p=0.527），包括在指南发布前后（p=0.298和p=0.220）。与对侧预防性乳房切除术增加相关的因素包括乳腺癌相关基因中的PVs、乳腺癌家族史人数增加、一级亲属患卵巢癌、年轻年龄以及cT2-3肿瘤（所有p<0.05）。然而，基因检测本身并未影响对侧预防性乳房切除术（调整后的比值比为1.152，95%置信区间为0.85-1.55；p=0.350，未检测与基因检测结果为阴性相比）。尽管基因检测率有所上升，但对侧预防性乳房切除术率保持稳定，并且与基因检测无关，这表明扩大基因检测范围并不一定增加对侧预防性乳房切除术率。