JAK2V617F 阳性骨髓增殖性肿瘤合并勒米埃综合征：炎症与血栓风险的关联新发现

《Annals of Hematology》：Proinflammatory and prothrombotic conditions in JAK2V617F-positive MPN: a case of Lemierre’s syndrome in essential thrombocythemia

研究人员针对 JAK2V617F 阳性骨髓增殖性肿瘤（MPN）开展研究，发现其与勒米埃综合征（LS）存在关联，为防治血栓提供新思路。

　　在医学的神秘世界里，有一些疾病如同隐藏在暗处的 “杀手”，悄悄威胁着人们的健康。勒米埃综合征（LS）就是这样一种罕见却可能致命的全身性感染疾病，它常常在扁桃体炎、咽炎或口腔感染后 “趁虚而入”，引发颈内静脉血栓性静脉炎，还会在肺部等远处器官 “安营扎寨” 形成脓肿，严重时甚至会引发脑膜炎、脑脓肿等中枢神经系统并发症，让患者苦不堪言。而原发性血小板增多症（ET）作为一种慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN），部分患者携带 JAK2V617F 突变，这一突变使得他们血栓形成的风险大大增加。

一直以来，医学专家们都在努力探索这些疾病之间的联系，因为了解它们的关联对于预防和治疗血栓性疾病至关重要。然而，由于这些疾病的复杂性，相关研究进展较为缓慢。在此背景下，来自日本多家研究机构（横滨南 Kyosai 医院、国防医科大学等）的研究人员决心深入探究，试图揭开 JAK2V617F 阳性 MPN 与炎症、血栓风险之间的神秘面纱。他们的研究成果发表在《Annals of Hematology》杂志上，为这一领域带来了新的曙光。

研究人员开展了一项针对 JAK2V617F 阳性 MPN 患者的病例研究。研究中主要运用了聚合酶链反应（PCR）技术，用于检测 JAK2V617F 突变及确定其等位基因负担；采用磁共振成像（MRI）技术，清晰地观察脑部血管血栓情况。

病例情况

一位 66 岁男性患者，在常规体检时发现血小板增多，血小板计数高达 985×10⁹/L ，经 PCR 检测，发现存在 JAK2V617F 突变，等位基因负担为 21.8%。随后被诊断为 ET，并接受阿司匹林和羟基脲治疗。但治疗过程中，患者出现了一系列状况，先是发生了左颞叶高血压性出血，之后又因牙痛引发了剧烈头痛。经过一系列检查，最终确诊为 LS，还伴有败血症性血栓形成。

治疗过程及结果

明确诊断后，研究人员迅速采取行动。一方面，给予患者美罗培南和万古霉素进行经验性抗菌治疗，随着治疗推进，根据临床过程和培养结果，按照感染性疾病指南适当调整抗生素。另一方面，为防止血栓导致脑静脉闭塞，启动了口服艾多沙班抗凝治疗。经过积极治疗，患者的症状逐渐改善，发热、头痛缓解，炎症指标下降。10 天后的 MRI 检查证实，右乙状窦和右颈内静脉的血栓完全消失。患者在入院 13 天后出院，转为口服抗生素治疗。在后续长达五年的随访中，未再观察到血栓事件。

研究结论与讨论

该研究首次报告了 JAK2V617F 阳性 ET 患者发生 LS 的病例，揭示了炎症与 JAK2V617F 阳性 MPN 患者血栓风险增加之间的关联。一般来说，感染会通过多种机制促进血小板聚集，激活凝血途径，抑制抗凝机制，从而增加血栓形成风险。同时，JAK2V617F 突变本身也与促炎状态有关，携带该突变的患者感染风险更高，且炎症状态可能参与了像 LS 这种化脓性血栓性静脉炎的发生发展过程。

此外，研究还发现，该患者根据修订的 ET 血栓国际预后评分属于高风险人群，其血小板计数波动以及 JAK2V617F 等位基因负担超过 20% 等因素，都可能进一步增加血栓风险。虽然对于血小板计数与血栓风险之间的关系还存在争议，但这一病例为后续研究提供了重要参考。在治疗方面，抗凝治疗在 LS 中存在争议，但鉴于患者的 JAK2V617F 突变带来的高血栓风险，使用艾多沙班抗凝治疗取得了良好效果。

这项研究意义重大，它让医学领域对 JAK2V617F 阳性 MPN 患者的血栓风险有了更深入的认识，强调了控制局部炎症在预防这类患者静脉血栓中的潜在重要性。同时，也为后续研究 CVT 与炎症在 JAK2V617F 阳性 MPN 中的关系指明了方向，有望推动开发出更好的预防血栓的策略，让更多患者受益。