揭秘东南亚海岛山羊遗传密码：溯源传播路径与基因渗透之谜

《Scientific Reports》：Maternal and paternal lineage analysis of Island Southeast Asian goats reveals continental propagation routes and introgression through the Indian ocean

为探究东南亚海岛山羊遗传结构等问题，研究人员分析其 mtDNA 和 SRY 基因，揭示传播路线与基因渗透现象，意义重大。

　　在东南亚的广袤海域上，星罗棋布着众多岛屿，菲律宾和印度尼西亚就坐落其中。这里不仅是人类迁徙的重要通道，生物多样性也极为丰富。山羊（Capra hircus），这种在约 10,000 年前于新月沃地被驯化的家畜，如今在全球广泛养殖，为人类提供着奶、肉、毛等重要产品。然而，东南亚海岛山羊的遗传密码却一直隐藏在重重迷雾之中。此前，由于缺乏深入的分子研究，考古证据也寥寥无几，这些山羊的起源与传播历史如同神秘的面纱，无人能揭开。而且，山羊线粒体 DNA（mtDNA）的高度变异，使得其单倍群的系统发育结构模糊不清；Y 染色体上性别决定区（SRY）基因单倍型的分布情况也未完全明晰。在这样的背景下，来自日本神户大学、印度尼西亚哈桑 uddin 大学、菲律宾大学等机构的研究人员，决心深入探索东南亚海岛山羊的遗传奥秘。
研究人员通过对菲律宾和印度尼西亚本土山羊的线粒体 DNA 高变区 1（HV1）和 SRY 基因 3′非翻译区（3′UTR）进行测序分析，并与旧大陆（Old World）的家山羊数据对比，展开了全面而细致的研究。
研究中运用到的关键技术方法主要有：采集菲律宾和印度尼西亚多个地区的 248 份本土山羊血液样本，提取 DNA；采用标准的酚 / 氯仿法提取 DNA 后，对 mtDNA HV1 区域（481bp）和 SRY 3′UTR 区域（478bp）进行扩增和测序；运用多种生物信息学软件进行序列比对、构建系统发育树、计算遗传多样性指标，还利用近似贝叶斯计算（ABC）评估山羊传播路线的进化场景。
研究结果如下：

1. mtDNA 单倍型分析：对菲律宾 176 只山羊和印度尼西亚 72 只山羊的 mtDNA HV1 区域测序后发现，菲律宾山羊 mtDNA 单倍型分为 B（152/206，73.8%）和 A（54/206，26.2%）两个单倍群，而印度尼西亚山羊 mtDNA 单倍型均属于 B 单倍群（72/72，100%）。进一步构建中值连接网络，发现菲律宾山羊 A 单倍群有两个中等频率的单倍型，B 单倍群以 ISEA12 单倍型为中心呈星状分布；印度尼西亚山羊中 ISEA14 单倍型频率最高。计算遗传多样性发现，菲律宾山羊 A 单倍群的遗传多样性高于 B 单倍群，印度尼西亚山羊 B 单倍群的遗传多样性高于菲律宾山羊的 B 单倍群12。
2. mtDNA 单倍群地理分布：mtDNA 单倍群在旧大陆和东南亚海岛七个地区的分布显示，B 单倍群频率向东南方向增加，在棉兰老岛（Mindanao Island）和南苏拉威西（South Sulawesi）尤为普遍3。
3. SRY 单倍型分析：研究人员分析了东南亚海岛山羊的 SRY 单倍型频率，发现该地区山羊拥有 Y1AA、Y1B、Y2A 和 Y2B 单倍型。其中，Y1B 单倍型仅在菲律宾民都洛岛（Mindoro Island）出现，可能是引入现代欧洲品种所致；Y2A 单倍型在东南亚大陆（MSEA）不存在，但在东南亚海岛所有地区都有出现，且在棉兰老岛频率最高4。
4. 传播路线推断：通过 ABC 分析不同传播场景，结果支持东南亚海岛山羊有两条传播路线，一条从中国 / 台湾到菲律宾，另一条从东南亚大陆经印度尼西亚到菲律宾，但菲律宾是否存在基因混合尚不明确5。
   在讨论部分，研究人员认为，东南亚海岛山羊中 B 单倍群频率较高但遗传多样性较低，可能是由于传播过程中的瓶颈效应。B 单倍群在非洲南部地区的出现，暗示了其可能通过印度洋海上贸易传播。Y2A 单倍型在东南亚海岛的存在，表明该地区山羊受到了来自南欧和非洲山羊的遗传影响，这与历史上的贸易和殖民活动有关。此外，研究结果还显示，东南亚海岛山羊的遗传结构可能反映了中世纪人类海上贸易的影响。
   综上所述，这项研究揭示了东南亚海岛山羊的两条主要迁移路线，以及通过印度洋远洋贸易在东南亚海岛和南非地区之间的双向基因流动。这一成果为旧大陆，尤其是东南亚海岛山羊的遗传资源保护和多样性研究提供了重要依据，让我们对山羊的进化历史有了更深入的理解。