中国高粱 654 品系端粒到端粒基因组组装成果显著

《Scientific Data》：A telomere-to-telomere genome assembly of Chinese grain sorghum 654

为解决高粱 654 品系研究依赖参考基因组局限问题，研究人员开展 T2T 基因组组装研究，成果助力高粱育种。

　　

高粱基因组研究的 “拼图” 之缺与补

在农业科研的大舞台上，高粱一直是备受瞩目的 “明星作物”。高粱不仅能酿酒、做粮食，在饲料、生物能源等领域也有着重要价值。中国高粱 654 品系更是其中的佼佼者，它作为众多商业杂交种和重组自交系（RILs）的亲本，为高粱优良品种的培育立下了汗马功劳。像在克隆控制高粱籽粒大小、颜色等重要农艺性状的基因时，654 品系就发挥了关键作用。

然而，以往对 654 品系的研究却面临着一个棘手的问题。科研人员大多依赖 BTx623 参考基因组来开展工作，这个 “参考地图” 虽然有一定帮助，但它只能展现高粱基因组中保守的区域，对于每个品种独特的、多样的区域却知之甚少。就好比拿着一幅不完整的拼图，无法看清整个画面的全貌。这使得在深入研究高粱 654 品系的遗传特性、挖掘其独特基因资源时受到了极大的限制，严重阻碍了高粱育种工作的进一步发展。

为了填补这一空白，解开高粱 654 品系基因组的神秘面纱，浙江省农业科学院的研究人员挺身而出，开展了一项具有重大意义的研究 —— 构建高粱 654 品系的端粒到端粒（T2T）基因组组装。这项研究成果发表在《Scientific Data》上，为高粱研究领域带来了新的曙光。

关键技术助力基因组 “拼图” 完成

研究人员在这项研究中使用了多种先进的技术方法。首先是测序技术，利用 PacBio 高保真（HiFi）测序、超长牛津纳米孔技术（ul-ONT）测序和 Hi-C 测序，获取了大量高质量的基因序列数据。这三种测序技术就像是三把精准的 “手术刀”，从不同角度对高粱 654 品系的基因组进行剖析。其中，HiFi 测序能够提供高准确性的序列信息，ul-ONT 测序可以得到超长的 DNA 片段序列，Hi-C 测序则帮助确定基因在染色体上的位置和相互作用关系。

有了这些数据后，研究人员利用 Hifiasm v0.19.7-r598 软件进行基因组组装，通过一系列复杂的操作和优化，逐步构建出了高粱 654 品系的基因组框架。之后，又借助 Mummer v4.0.0rc1 等软件对组装结果进行比对和调整，填补了基因组中的空缺，最终得到了完整的 T2T 基因组。在基因注释环节，BRAKER v3.03 等软件发挥了重要作用，帮助识别出基因组中的蛋白质编码基因，并进行功能注释。

研究结果：解锁高粱 654 品系基因组密码

1. 高质量的基因组组装：研究成功构建出了高粱 654 品系的 T2T 基因组，其大小为 728.81Mb。这个基因组具有极高的质量，完整性方面，包含了全部 10 条染色体的着丝粒和 20 个端粒，没有任何缺口；连续性良好，contig N90 达到 52.02Mb；完整性评估显示，BUSCO 完整性为 98.33%，k-mer 完整性为 98.88%，LTR 组装指数（LAI）为 24.38。而且碱基错误率极低，仅为 3.37×10^-7（QV：64.72），这些数据表明该基因组组装质量与其他优秀的基因组相当，甚至更优。
2. 基因组的组成分析：对高粱 654 品系基因组的组成进行分析发现，其中 62.34% 的序列为重复序列。在这些重复序列中，LTR 反转录转座子（Gypsy 占 38.96%、Copia 占 5.66%）最为丰富，其次是卫星序列（5.75%） 。同时，研究还鉴定出了 44,399 个蛋白质编码基因，其中 30,245 个进行了功能注释。这些基因就像一个个 “小开关”，控制着高粱的各种生理过程和农艺性状。
3. 独特基因的挖掘：通过与其他高粱 T2T 基因组进行比较分析，研究人员发现了 654 品系中的独特基因。共获得 22,637 个核心直系同源群（其中 19,744 个单拷贝直系同源群），以及 1,611 个 654 品系特有的基因。对这些独特基因的 Pfam 功能富集分析表明，它们主要富集在假定的 Gypsy 型转座子、整合酶核心结构域、锌指结构等功能类别上。这些独特基因可能是 654 品系具有独特农艺性状的遗传基础，为后续研究高粱的遗传多样性和品种改良提供了重要线索。

研究结论与意义：照亮高粱育种新征程

这项研究成功构建了中国高粱 654 品系的 T2T 基因组，填补了高粱基因组研究的空白。其高质量的基因组组装为深入研究高粱的遗传进化、结构变异以及农艺性状的遗传控制提供了最精确的遗传图谱。通过对基因组组成和独特基因的分析，有助于科研人员更好地理解高粱 654 品系的遗传特性，挖掘出更多与优良农艺性状相关的基因。这对于高粱育种工作来说意义非凡，育种专家可以根据这些研究成果，更有针对性地进行品种改良，培育出产量更高、品质更优、适应性更强的高粱新品种，从而推动高粱产业的发展，为保障粮食安全和农业可持续发展贡献力量。

总的来说，浙江省农业科学院研究人员的这项工作为高粱研究领域开辟了新的道路，让我们对高粱 654 品系的认识上升到了一个新的高度，也为未来高粱的遗传研究和育种实践提供了坚实的基础和有力的支持。相信在这一成果的推动下，高粱研究和育种工作将迎来更加辉煌的明天。