Nature：鸟类基因组演化之谜：揭秘基因突变与生态适应的深层联系

《Nature》：Drivers of avian genomic change revealed by evolutionary rate decomposition

本研究聚焦于鸟类基因组演化，通过分析大量鸟类家族的基因数据，揭示了基因突变率与鸟类生态特征（如繁殖策略、体型、生活方式等）之间的复杂关联，为理解鸟类多样性起源提供了关键见解

　　

鸟类作为地球上最为多样化的四足动物之一，其形态、行为和生态角色的多样化令人惊叹。然而，基因组演化与鸟类表型变化之间的联系一直难以捉摸。为了深入探究这一问题，来自丹麦哥本哈根大学等机构的研究人员开展了一项开创性的研究，旨在通过分析鸟类家族水平的系统发育关系和基因组数据，揭示驱动鸟类基因组变化的关键因素。

研究人员利用全面的性状估计和进化速率分析，发现基因组范围内的突变率主要由繁殖策略中的窝卵数（clutch size）和世代长度（generation length）解释，而基因水平的速率变化则受鸟嘌呤和胞嘧啶（guanine and cytosine，GC）含量的影响。通过“进化速率分解”方法，研究团队分析了鸟类基因组中哪些基因和谱系在进化速率变化中占据主导地位。他们发现，大多数速率变化发生在鸟类系统发育树的近期分支上，与现存鸟类家族密切相关。此外，研究还发现，在白垩纪-古近纪（Cretaceous–Palaeogene，K–Pg）过渡之后，微染色体的进化速率发生了快速变化。这些进化脉冲与减数分裂、心脏性能以及RNA剪接、监控和翻译等遗传机制的重大变化一致，并与通过增加跗骨长度反映的生态多样性相关联。总体而言，这项研究为理解鸟类演化提供了细致入微的图景，揭示了鸟类最多样化谱系的祖先在早古近纪时期经历了与突变、基因使用和生态位扩张相关的重大基因组变化。

在研究过程中，研究人员采用了多种关键的技术方法。首先，他们利用了全面的基因组数据，包括来自鸟类几乎每个现存科的218个新基因组数据，这些数据由“鸟类10000基因组（Bird 10,000 Genomes，B10K）”联盟提供。其次，他们运用了“进化速率分解”方法，通过主成分分析（principal component analysis，PCA）来识别对进化速率变化影响最大的谱系和基因位点。此外，研究人员还结合了贝叶斯回归（Bayesian regression）和随机森林（random forest）分析等多种统计方法，以分析基因组进化速率与生物性状之间的关联。

研究结果表明，窝卵数与基因组平均突变率（包括非同义替换率（dN）、同义替换率（dS）和非基因区域的进化速率）呈显著正相关，而世代长度则与这些速率呈负相关。这表明窝卵数和世代长度在驱动长期进化时间尺度上的突变率方面发挥了重要作用。此外，研究还发现，基因的GC含量、基因长度以及基因在染色体上的位置对基因特异性的进化速率有显著影响。具体而言，GC含量较高的基因、较短的基因以及靠近染色体末端的基因表现出更快的进化速率。

在对进化速率进行分解分析时，研究人员发现，鸟类系统发育树的终端分支（即现存鸟类家族）在进化速率变化中占据了主导地位，这表明大多数基因位点在不同鸟类家族之间表现出一致的速率变化模式。然而，一些早期新鸟亚纲（Neoaves）的分支，如Telluraves和Elementaves的干群分支，以及一些雀形目（Passeriformes）的深部分支，也被识别为进化速率变化的热点区域。这些早期新鸟亚纲分支在解释分子进化速率变化方面的重要性，指向了在K–Pg过渡之后鸟类发生的主要生态和适应性变化。

此外，研究人员还对鸟类基因组中不同染色体的进化速率进行了分析。结果显示，微染色体的进化速率显著高于预期，而大染色体（macrochromosomes）则表现出较低的突变速率。这种差异可能与微染色体中较高的重组率和DNA双链断裂热点有关，这些因素可能导致更高的突变率。通过对进化速率变化的进一步分析，研究人员发现，在K–Pg过渡之后，微染色体在进化速率变化中发挥了更大的作用，这表明微染色体在鸟类早期进化中可能具有重要的适应性意义。

在探讨基因功能与进化速率变化之间的联系时，研究人员对与进化速率变化相关的基因进行了功能富集分析。他们发现，在与跗骨长度相关的进化速率变化中，一些基因功能项表现出显著的富集，如卵母细胞减数分裂（oocyte meiosis）和心肌细胞中的肾上腺素信号传导（adrenergic signalling in cardiomyocytes）。这些基因功能项的富集可能与鸟类在K–Pg过渡之后的快速生态分化有关，例如，跗骨长度的快速多样化可能与鸟类对不同生态位的适应有关，而心肌细胞中的肾上腺素信号传导的变化可能与鸟类飞行能力的进化有关。

总的来说，这项研究通过综合分析鸟类基因组数据和生物性状，揭示了鸟类基因组进化与生态适应之间的复杂联系。研究结果不仅为理解鸟类多样性的起源和演化提供了新的视角，还强调了基因组特征（如GC含量、基因长度和染色体位置）以及生态和生活史特征（如窝卵数、世代长度和跗骨长度）在驱动鸟类基因组变化中的重要作用。此外，该研究还为未来进一步探索鸟类基因组进化和生态适应的分子机制提供了重要的基础和方向。论文发表在《Nature》杂志上，为鸟类学和进化生物学领域带来了重要的启示和贡献。