卵巢神经内分泌肿瘤与交界性肿瘤共存的罕见病例研究

《Journal of Medical Case Reports》：Primary ovarian neuroendocrine neoplasia with concurrent large epithelial borderline ovarian tumor, coexistent with non-malignant pleural effusion and multiple uterine fibroids: a case report and review of the literature

本研究针对罕见的卵巢神经内分泌肿瘤（NEN）与交界性肿瘤共存病例展开，通过病理分析、影像学检查及免疫组化等手段，明确了诊断并探讨了治疗策略，为类似病例的诊断和治疗提供了参考。

　　卵巢神经内分泌肿瘤（NEN）是一种罕见的卵巢肿瘤，常因缺乏典型症状和特异性诊断标志物而导致诊断困难。当其与交界性肿瘤共存时，诊断和治疗的复杂性进一步增加。本研究报道了一例50岁女性患者，其卵巢同时存在神经内分泌肿瘤和交界性肿瘤，并伴有非恶性胸腔积液和多发性子宫肌瘤。研究团队通过详细的影像学检查、病理分析和免疫组化检测，明确了诊断，并探讨了该病例的治疗策略和预后。

该研究由国外研究机构开展，论文发表在《Journal of Medical Case Reports》。研究人员采用的主要关键技术方法包括影像学检查（如CT扫描）、病理组织学分析、免疫组化检测（如Ki-67、CD56、Chromogranin A等标志物的检测）以及对患者进行长期随访观察。

研究背景

卵巢神经内分泌肿瘤（NEN）是一种罕见的卵巢肿瘤，通常起源于神经内分泌细胞。这类肿瘤在女性生殖系统中的发病率极低，且常因缺乏典型症状和特异性诊断标志物而导致诊断困难。当其与交界性肿瘤共存时，诊断和治疗的复杂性进一步增加。本研究报道了一例罕见的卵巢神经内分泌肿瘤与交界性肿瘤共存的病例，旨在探讨其诊断方法、治疗策略和预后。

研究方法

研究人员首先对患者进行了详细的影像学检查，包括胸部X光和CT扫描，发现患者存在右侧胸腔积液和肺部结节，但胸腔积液细胞学检查未发现恶性细胞。腹部和盆腔CT扫描显示左侧附件区存在一个巨大的囊实性肿块，怀疑为卵巢恶性肿瘤。随后，患者接受了全子宫切除术、双侧附件切除术和大网膜切除术。术后病理检查显示左侧卵巢存在神经内分泌癌（NEC）和一个巨大的黏液性交界性肿瘤，且未发现脉管内肿瘤细胞浸润。免疫组化检测显示肿瘤细胞对神经内分泌标志物（如Ki-67、CD56、Chromogranin A、Synaptophysin等）呈阳性反应，而CEA、CDX2、PAX8等标志物在交界性肿瘤中呈阳性，但在神经内分泌癌细胞中呈阴性。

研究结果

1. 病理诊断：病理检查显示左侧卵巢存在一个6.5×4.2 cm的神经内分泌癌（NEC）和一个23.0×18.0 cm的黏液性交界性肿瘤。NEC细胞呈多形性，核仁明显，核分裂象多见，且Ki-67阳性率高达90%，表明肿瘤细胞增殖活跃，预后较差。免疫组化检测结果进一步支持了神经内分泌癌的诊断，同时排除了其他可能的肿瘤类型。
2. 影像学检查：影像学检查显示患者存在右侧胸腔积液和肺部结节，但胸腔积液细胞学检查未发现恶性细胞。腹部和盆腔CT扫描显示左侧附件区存在一个巨大的囊实性肿块，怀疑为卵巢恶性肿瘤。术后随访的影像学检查发现患者存在多处复发和转移病灶，提示疾病进展。
3. 治疗与预后：患者术后未及时接受化疗，导致疾病复发和转移。随后接受以顺铂/依托泊苷为基础的化疗方案，但疗效不佳。改用二线化疗方案（FOLFIRI）后，患者病情有所缓解，但最终仍对治疗产生耐药性。这表明该病例的治疗具有较大挑战性，需要更有效的治疗策略。

研究结论与讨论

本研究报道的卵巢神经内分泌肿瘤与交界性肿瘤共存病例极为罕见，诊断和治疗面临诸多挑战。影像学检查和免疫组化检测在明确诊断中发挥了关键作用。Ki-67的高阳性率（90%）提示肿瘤细胞增殖活跃，预后较差。尽管患者接受了手术切除和化疗，但由于治疗不及时和耐药性问题，最终导致疾病进展。该病例强调了早期诊断、及时治疗以及密切随访的重要性，同时也提示需要进一步研究更有效的治疗策略以改善此类罕见病例的预后。