生物素酶缺乏症的临床与遗传特征及治疗效果研究

《Neurochemical Journal》：Exploring Treatment Potential: Clinical and Genetic Insights into Biotinidase Deficiency in Six Patients: A Tertiary Care Hospital Experience

本研究聚焦于生物素酶缺乏症（BTD），探讨其临床与遗传特征及治疗效果，揭示早期诊断与治疗的重要性，为改善患者预后提供依据

　　生物素酶缺乏症（BTD）是一种罕见的代谢性疾病，其特征是生物素循环受损，导致神经系统和皮肤症状。早期诊断和治疗对改善患者预后至关重要。本研究旨在描述六例BTD患者的临床和遗传特征，并评估治疗对其生活质量的改善效果。六名确诊为BTD的患者接受了脑电图（EEG）、尿有机酸分析和遗传分析，以识别潜在的变异。随后开始治疗（每日补充20 mg生物素，持续一个月），并监测症状和生长的变化。遗传分析发现两个致病性变异（基因），其中一种变异（c.38_44delinsTCC）在五名受影响个体中发现，另一种变异（c.1264del）在一名受影响个体中发现。治疗后，患者的总体生活质量显著改善，包括头发颜色和生长的增强。EEG和尿有机酸分析也显示出改善，表明对治疗有积极反应。本研究强调早期诊断是改善BTD患者预后的最佳选择，可避免不可逆损伤。与BTD相关的遗传变异的鉴定以及对治疗的积极反应，凸显了对这一罕见疾病持续研究和优化管理策略的必要性