利用患者来源的 iPSCs 探究 Singleton-Merten 综合征发病机制及潜在治疗策略

《Human Cell》：Generation of iPSCs line from patient with Singleton-Merten syndrome

研究人员从 Singleton-Merten 综合征（SMS）患者血细胞中制备 iPSCs，为研究 SMS 提供工具，助力罕见病研究。

　　Singleton-Merten 综合征（SMS）是一种罕见的遗传疾病，与异常钙化和骨骼畸形有关。为探究这种疾病的潜在机制，研究人员从一名 SMS 患者的血细胞中生成了诱导多能干细胞（iPSCs）。这些 iPSCs 保留了与该综合征相关的基因突变，使其成为研究疾病特异性过程的相关模型。这些细胞展现出多能干细胞的所有关键特征，包括特征性标记物的表达、分化为三个胚层细胞类型的能力，以及在传代过程中的稳定生长。这些 iPSCs 为研究 SMS 相关过程，尤其是导致异常钙化的过程提供了有价值的工具。它们还为测试针对 SMS 相关并发症的潜在治疗策略提供了平台。未来的工作将集中于引导这些细胞分化为特定细胞类型，以更好地理解该疾病涉及的通路，并确定可能的治疗靶点。这项研究突出了患者来源的 iPSCs 在推进罕见遗传疾病研究方面的潜力。