家猪减数分裂交叉定位和干扰的独立遗传基础：解锁生殖遗传密码

为探究减数分裂交叉变异的遗传机制，研究人员对家猪进行研究，发现相关性状可遗传且性别间有差异。

　　在生物的遗传世界里，减数分裂如同一场精密的 “舞蹈”，而染色体交叉重组则是这场 “舞蹈” 中的关键舞步。减数分裂时的染色体交叉重组对有性生殖的物种至关重要，它不仅能保证染色体正确地分配到精子和卵子中，还能促进有益等位基因的组合，帮助物种适应环境。然而，这个过程也存在风险，可能会增加基因突变的概率，还可能使原本有益的等位基因 “分道扬镳”。而且，交叉重组在不同染色体、个体、性别、种群和物种之间都存在很大差异，科学家们对这种差异背后的分子机制和进化意义却知之甚少。

为了深入了解这些复杂的遗传现象，来自英国爱丁堡大学、挪威生命科学大学等机构的研究人员，以家猪为研究对象展开了探索。家猪是一种理想的研究模型，因为它们产仔数量多，方便研究人员对减数分裂交叉的数量、位置和干扰进行精确量化。相关研究成果发表在《Scientific Reports》杂志上。

研究人员运用了多种关键技术方法。首先，他们使用了来自大型白色猪育种系谱的基因组和系谱数据，这些数据涵盖了 95,613 个个体。通过对这些数据进行质量控制和基因型填充，得到了包含 524,587 个单核苷酸多态性（SNP）的数据集。然后，利用 Lep - MAP3 软件构建性别特异性连锁图谱，并估算减数分裂交叉位置。此外，研究人员还运用动物模型方法来估计交叉表型的遗传力和遗传相关性，并通过全基因组关联研究（GWAS）来寻找与交叉性状相关的基因位点。

下面来看看具体的研究结果：

1. 交叉表型数据集：研究人员分析了大量家猪配子中的常染色体交叉位置，估算出四个交叉表型。结果发现，雌雄配子的所有交叉表型均值都存在显著差异。雌性配子的交叉数更多，而雄性配子的交叉距端粒距离更远，交叉干扰更强。同时，交叉数与染色体内等位基因改组（rˉintra? ）、距端粒距离呈正相关，交叉干扰在雌性配子中与其他表型呈弱负相关，在雄性配子中则无相关性。
2. 交叉测量的遗传力和遗传相关性：在雌性中，所有交叉表型都具有显著遗传性（个体配子h2=0.07?0.11，个体均值h2=0.08?0.41 ）；在雄性中，个体配子的交叉表型也具有遗传性（h2=0.03?0.06 ），但由于雄性样本量较少，均值表型遗传力估计的不确定性较高。交叉干扰在雄性中不可遗传。此外，染色体内等位基因改组和距端粒距离的性别间遗传相关性较低，而在同一性别内，交叉数、染色体内等位基因改组和距端粒距离具有显著正遗传相关性，雌性的交叉干扰与其他交叉表型呈负遗传相关性。
3. 全基因组关联研究（GWAS）：在雌性中，所有交叉表型在 GWAS 研究中都有显著关联。交叉数与 RNF212 等多个基因位点相关；染色体内等位基因改组（交叉定位）与 SYCP2、MEI4 和 PRDM9 等基因位点相关；距端粒距离也与 SYCP2、MEI4 和 PRDM9 等基因位点相关；交叉干扰与 RNF212 相关，且当校正交叉数后，这种关联不再显著。而在雄性中，未发现显著关联。

研究结论和讨论部分具有重要意义。该研究表明，家猪减数分裂交叉数、定位和干扰的个体变异是可遗传的，且在性别间存在差异。RNF212 对交叉数和交叉干扰有重要影响，而 SYCP2、MEI4 和 PRDM9 则与交叉定位密切相关。雄性交叉性状遗传力较低且未发现显著基因组区域，可能是由于样本量较少。此外，虽然家猪的交叉性状具有进化潜力，但通过操纵重组进行选择性育种的效用可能有限。因为增加重组率可能带来一些负面影响，如与癌症相关、增加突变率等，而且改变交叉位置也可能破坏有益的等位基因组合。

这项研究为深入理解减数分裂交叉变异的遗传机制提供了重要依据，让我们对家猪的生殖遗传有了更清晰的认识，也为后续研究染色体结构与遗传差异之间的关系，以及交叉性状与个体生育力的关联奠定了基础，有望推动相关领域的进一步发展。