孤立性小脑蚓部发育不全（VH）的长期神经发育结局研究：挑战与希望

《The Cerebellum》：Neurodevelopmental Outcome in Isolated Vermian Hypoplasia: A Single-Center Retrospective Cohort Study and Literature Review

为解决孤立性 VH 长期神经发育结局数据有限问题，研究人员开展相关研究，发现多数预后良好，需多学科协作。

　　小脑蚓部发育不全（Vermian hypoplasia，VH）的特征是小脑蚓部体积减小，且大脑半球未明显受累。目前，孤立性 VH 病例长期神经发育结局的数据有限，这给产前咨询带来了困难。这是一项单中心回顾性队列研究，分析了 2010 年至 2021 年期间诊断出的后颅窝异常（Posterior fossa abnormalities，PFA）胎儿。VH 病例通过超声检查和胎儿磁共振成像（MRI）确诊，排除了非孤立性异常或缺血性 / 出血性病因。研究人员通过病历审查和与护理人员的结构化访谈收集了神经发育结局的数据，并进行文献回顾，总结了以往关于 VH 结局的研究。在 45 例 PFA 病例中，15 名儿童被发现患有孤立性 VH，其中 7 例通过胎儿 MRI 确诊。这些患者的诊断中位孕周为 22.5 周，随访至中位年龄 6 岁。70%（6/7）的患者神经发育结局正常或仅有轻微缺陷。文献回顾显示，VH 结局差异很大，部分原因是诊断标准和随访方案不同。长期预后受多种因素影响，包括基因检测和环境支持。孤立性 VH 的结局通常较好，但可能出现轻度学习或运动协调障碍。更广泛的标准生物测量和一致的神经发育评估对提高预后准确性至关重要。由于结局的差异和纵向数据的有限性，VH 在诊断和预后方面存在挑战。多学科方法，包括产前成像、基因检测和结构化随访，对有效的家庭咨询和发育支持至关重要。需要开展更大样本量的前瞻性研究来制定更明确的指南。