综述：先天性膈疝（CDH）成年幸存者长期并发症的系统评价

《Pediatric Surgery International》：Long-term outcomes beyond childhood in patients treated for congenital diaphragmatic hernia– a systematic review

本文系统评估 16 岁及以上先天性膈疝（CDH）修复术后成年幸存者长期并发症，助力医疗。

　　

先天性膈疝（CDH）成年幸存者长期并发症的系统评价

先天性膈疝（Congenital Diaphragmatic Hernia，CDH）是一种较为严重的先天性疾病，主要是由于胚胎时期膈肌发育异常，导致腹腔脏器通过膈肌缺损处进入胸腔，进而影响心肺等器官的正常发育和功能 。过去，受医疗技术所限，CDH 患儿的死亡率较高。但随着医学的不断进步，CDH 的治疗管理取得了显著进展，新生儿的生存率大幅提升。这使得医学研究的关注点逐渐从提高生存率转向探究成年幸存者的长期预后情况。然而，成年医生对 CDH 后遗症的认知相对有限，这给从儿科护理到成人护理的过渡带来了诸多困难。在这样的背景下，进行一项全面评估 CDH 成年幸存者长期并发症的研究就显得尤为重要。

此次研究采用系统综述的方法，严格按照 PRISMA 指南，在 PubMed、MEDLINE、EMBASE、Web of Science 和 Cochrane Library 等多个权威数据库中进行文献检索，并且在 PROSPERO 平台进行了注册，以确保研究的科学性和规范性。经过层层筛选，最终有 19 项研究符合纳入标准，这些研究共涵盖了 250 名成年幸存者，他们的平均年龄为 22.1 岁 。

在众多研究结果中，慢性肺部疾病在 CDH 成年幸存者中的发生率颇为引人注目。有 33% 的患者被观察到患有慢性肺部疾病，这意味着每三名幸存者中，就有一人面临着肺部健康问题的困扰。其中，28% 的患者在日常活动和运动时会出现呼吸困难的症状。这是因为在胚胎时期，膈肌的缺损使得腹腔脏器进入胸腔，压迫了正在发育的肺组织，导致肺发育不良。即使经过新生儿时期的手术修复，肺部的结构和功能仍可能存在一定程度的异常，影响气体交换，从而引发慢性肺部疾病。例如，部分患者的肺泡数量可能少于正常人，气体交换面积不足，使得氧气摄入和二氧化碳排出受到阻碍，进而在活动时出现呼吸困难。

胃食管反流病（Gastroesophageal Reflux Disease，GERD）也是 CDH 成年幸存者常见的并发症之一，其发生率高达 45%。正常情况下，食管和胃之间有一个类似阀门的结构，能够防止胃内容物反流至食管。但对于 CDH 患者而言，手术修复膈肌缺损的过程可能会影响食管下括约肌的功能，使其松弛，无法有效阻止胃内容物反流。此外，胸腔内压力的改变、胃肠道蠕动功能的异常等因素也可能参与其中。胃食管反流不仅会导致患者出现烧心、反酸等不适症状，长期的反流还可能引发食管炎、食管狭窄等更严重的并发症，影响患者的生活质量和身体健康。

脊柱侧弯在 CDH 成年幸存者中也有一定比例，严重脊柱侧弯的发生率为 2.4%。虽然从数据上看，这一比例相对较低，但脊柱侧弯对患者的影响却不容小觑。脊柱侧弯会导致患者的脊柱形态发生改变，出现弯曲、旋转等异常情况。这不仅会影响患者的外观，使其出现高低肩、驼背等体态问题，还可能进一步压迫胸腔内的器官，影响心肺功能。而且，随着年龄的增长，脊柱侧弯可能会逐渐加重，引发背部疼痛、活动受限等症状，给患者的日常生活和工作带来诸多不便。其发生的原因可能与 CDH 患者胸腔和腹腔的解剖结构异常、肌肉力量不平衡以及长期的姿势代偿等因素有关。

生活质量方面，尽管大部分 CDH 成年幸存者报告生活质量总体良好，但仍有一些问题值得关注。有 30% 的患者经历过抑郁情绪，在活力和心理健康领域的得分较低。这可能与他们长期面临疾病的困扰、身体上的不适以及对未来健康状况的担忧等因素有关。长期的慢性疾病，如慢性肺部疾病和胃食管反流病，会给患者带来身体上的痛苦，影响他们的日常生活和社交活动。同时，疾病也可能导致患者在学习、工作等方面受到限制，使其产生心理压力，进而引发抑郁等心理问题。

综合来看，CDH 成年幸存者经常面临多系统的健康问题，包括肺部、胃肠道和肌肉骨骼系统等方面的挑战。为了更好地满足他们的健康需求，确保从儿科到成人护理的连续性，制定结构化的过渡护理计划和开展多学科随访至关重要。结构化的过渡护理计划可以为患者提供明确的护理指导和支持，帮助他们顺利从儿科医疗体系过渡到成人医疗体系。多学科随访则可以整合不同专业领域的医疗资源，如呼吸科、消化科、骨科、心理科等，全面评估患者的身体状况，及时发现并处理各种并发症。例如，呼吸科医生可以针对慢性肺部疾病患者制定个性化的治疗方案，包括药物治疗、康复训练等；消化科医生可以对胃食管反流病患者进行规范的治疗和饮食指导；骨科医生可以对脊柱侧弯患者进行评估，根据病情选择合适的治疗方法，如佩戴支具、手术治疗等；心理科医生则可以为有心理问题的患者提供心理疏导和干预。

然而，目前针对这一不断增长的 CDH 成年幸存者群体，仍有许多工作需要进一步开展。进一步的研究对于优化治疗结果和制定标准化的诊疗方案十分必要。一方面，需要深入研究各种并发症的发病机制，以便开发出更具针对性的治疗方法。例如，对于慢性肺部疾病，探索如何促进肺组织的修复和再生，改善肺部功能；对于胃食管反流病，研究如何更好地修复食管下括约肌的功能，减少反流的发生。另一方面，还需要开展大规模的临床研究，验证不同治疗方法的有效性和安全性，从而制定出适用于 CDH 成年幸存者的标准化诊疗方案，提高整体的医疗水平，为这一特殊群体提供更优质、更规范的医疗服务。