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研究人员分析先天性长 QT 综合征（cLQTS）病例，明确诊断要点及治疗策略，降低误诊风险。
在医学的神秘世界里，有些疾病就像隐藏在黑暗中的 “伪装者”，常常让医生们陷入诊断的困境。先天性长 QT 综合征（cLQTS）便是这样一种疾病，它有着和癫痫极为相似的症状，导致不少患者被误诊，从而延误了最佳治疗时机，甚至面临生命危险。cLQTS 是一种遗传性心脏电生理紊乱疾病，患者的 QT 间期延长，极易引发恶性心律失常，如尖端扭转型室性心动过速（torsades de pointes ventricular tachycardia），严重时可导致晕厥、抽搐，甚至猝死。在儿童患者中，其临床表现与癫痫发作高度重合，比如意识丧失、肢体僵硬、运动过度或失禁等，这使得它在临床上很容易被误诊为癫痫。
为了揭开 cLQTS 的 “伪装”，河北省儿童医院儿科神经内科以及河北省儿科癫痫与神经疾病重点实验室的研究人员展开了深入研究。他们对一名因 KCNH2 基因致病性变异导致 cLQTS 且表现为 “运动性癫痫” 的儿童进行了回顾性分析，旨在评估这类患者的临床特征、诊断挑战以及管理策略。该研究成果发表在《BMC Pediatrics》上，为临床医生准确诊断和治疗 cLQTS 提供了重要参考。
在研究方法上，研究人员主要运用了视频脑电图（Video electroencephalogram，VEEG）监测、动态心电图（Electrocardiogram，ECG）监测以及基因检测技术。通过 VEEG 记录患者发作时的脑电活动，ECG 捕捉心脏电生理变化，基因检测则明确是否存在相关基因突变，为诊断提供关键依据。
研究结果显示：
- 病例报告：一名 10 岁男孩，有着长达 2 年的间歇性意识丧失病史，且在入院前一周症状加剧。他发作时双眼向右斜视、嘴唇发绀、喉咙发声、上肢僵硬颤抖并伴有尿失禁，发作频率最初为半年一次，后来发展到每天发作。入院后的检查中，VEEG 监测到发作时脑电波呈现 “慢 - 平 - 慢” 的特征性变化；动态 ECG 显示 QT 间期显著延长、成对和多源性室性早搏，以及尖端扭转型室性心动过速；基因检测发现 KCNH2 基因存在 c.1697G>A 杂合突变，证实了 cLQTS 的诊断。起初，男孩被误诊为癫痫并接受了抗癫痫药物治疗，但症状并未改善。在修正诊断并给予普萘洛尔和尼可地尔治疗后，男孩在 7 个月的随访中未再发作。
- 文献综述：研究人员对相关文献进行系统回顾，共发现 23 例 cLQTS 表现为癫痫的病例和 145 例 cLQTS 与癫痫共病的病例。分析这些病例发现，患者多有家族病史，主要发作类型为全身性强直 - 阵挛发作（Generalized tonic-clonic seizures，GTCS），基因检测中 KCNH2 变异最为常见，部分患者在随访中出现癫痫猝死综合征（Sudden unexpected death in epilepsy，SUDEP）。与以往文献中的患者相比，本病例发病年龄较小，发作前有头晕、头痛等前驱症状，发作时 VEEG 有独特的 “慢 - 平 - 慢” 模式。
在研究结论与讨论部分，研究人员指出，cLQTS 常因症状与癫痫相似、心电图评估不及时而被误诊为癫痫。误诊不仅会延误治疗，还可能让患者承受不必要的药物副作用。在怀疑 cLQTS 时，应优先进行动态心电图监测以捕捉发作前后的电活动变化。本病例中，通过分析 VEEG 和 ECG 变化，结合抗癫痫药物治疗无效的情况，推断患者的发作是由 cLQTS 相关的恶性心律失常导致的阿 - 斯综合征（Adams-Stokes syndrome）。此外，cLQTS 可分为先天性和获得性，本病例排除了获得性因素，确定为先天性 cLQTS，其致病原因与 KCNH2 基因突变有关。该基因不仅影响心脏离子通道功能，还可能与癫痫的发生相关。虽然本研究存在一定局限性，如结果难以推广到其他患者群体，但通过详细描述研究过程、公开数据和系统回顾类似病例，可为后续研究提供参考。
总的来说，这项研究提醒临床医生，对于出现癫痫或癫痫样发作的患者，尤其是伴有肢体运动或僵硬的情况，当脑电图出现 “慢 - 平 - 慢” 特征时，一定要警惕与恶性心律失常导致的阿 - 斯综合征相鉴别。一旦确诊为 cLQTS，应及时进行积极治疗，以降低晕厥和猝死的风险。这一研究成果有助于提高临床医生对 cLQTS 的认识和诊断准确性，为患者的生命健康保驾护航。
