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为探究两栖动物线粒体基因组进化，研究人员分析 1777 个样本，发现 88 种重排类型，助力该领域发展。
线粒体基因组（mitogenome）作为遗传物质的结构组织，展现出动态变化的特性，其结构多样性涵盖了基因内和基因间区域的多种重排现象，这些变化对物种的适应性和进化轨迹有着重要影响。然而，目前对于特定分类群内基因组重排的具体模式和意义，人们的了解还十分有限。两栖动物的线粒体基因组具有复杂的重排现象，例如基因的增减、控制区域（CR）的变异等，这使得它们成为研究线粒体基因组进化的理想模型。随着高通量测序技术成本的降低和相关技术的发展，深入研究两栖动物线粒体基因组结构的时机已经成熟。
江西师范大学的研究人员为了深入探究两栖动物线粒体基因组的结构多样性，开展了一系列研究。该研究成果发表在《BMC Genomics》上。
在研究过程中，研究人员主要运用了以下关键技术方法：首先，使用 NCBI2GO（未发表）工具对从 NCBI 获取的 2143 个线粒体基因组数据进行清洗和重新注释，并通过手动验证确保数据准确性；其次，依据权威物种列表对样本进行分类学核对，保证物种名称和分类的一致性；最后，运用 qMGR 和 qGO 算法对线粒体基因组重排进行定量分析，在系统发育框架下研究基因组结构的变化。
研究结果如下：
- 两栖动物线粒体基因组组织概述：研究发现现有注释存在大量错误，经过数据清洗、错误检查和分类学核对后，得到包含 1777 个样本的数据集，代表 710 个物种，共识别出 88 种基因重排类型。不同类群的两栖动物线粒体基因组存在显著差异，蚓螈目（Gymnophiona）和原蛙亚目（Archaeobatrachia）的部分类群以及一些有尾目（Caudata）物种的基因顺序与典型脊椎动物相同；有尾目和新蛙亚目（Neobatrachia）有各自独特的模式，新蛙亚目最为多变。常见的重排事件涉及 CR、trnL1 和 nad5 等，且存在基因或基因簇的复制现象。
- 四个谱系的线粒体基因组结构变化：两栖动物线粒体基因组进化中，镶嵌进化和谱系特异性共存。不同谱系共享某些模式，但也有独特的衍生类型。例如，有尾目和原蛙亚目的部分物种共享特定模式，而新蛙亚目的衍生类型在其他谱系中未出现。各谱系内不同属、种间也存在线粒体基因组结构的差异。
- 两栖动物线粒体基因组变化的定量分析：通过计算重排频率（RF）和重排得分（RS）发现，不同基因在不同类群中的变化热点不同，新蛙亚目的可变区域最多。RS 分布分析显示，不同类群的线粒体基因组结构变异程度不同，新蛙亚目 RS 值高且有极端值，表明其进化可能较为激进。物种丰富度与重排复杂性（RS）的关系分析发现，多数数据点显示低 RS 得分的家族物种丰富度较低，但有部分家族表现为异常值。
- 多样化模式的进化动力学：通过将各分类单元的 RS 与起源时间对齐并汇总，得到增长曲线，发现两栖动物进化存在明显的阶段性增长模式，不同类群在特定时期有独特的变化。
研究结论和讨论部分指出，本研究揭示了两栖动物线粒体基因组意想不到的动态性，结构变化呈现阶段性模式，突出了谱系和基因的多样性。这挑战了传统对遗传结构变化的简单认识，强调了更精确的定量描述的重要性。研究还发现，现有数据存在分类群偏差，线粒体基因组的复杂性可能被低估，其进化机制可能超出传统的复制 - 随机丢失（DRL）模型。此外，基因组结构的复杂性与进化密切相关，不同类群的变化模式反映了其进化历程。未来研究应进一步扩大分类群覆盖范围，深入探究线粒体基因组重排的功能和生态意义。总的来说，该研究为理解两栖动物线粒体基因组的进化提供了新视角，推动了线粒体基因组研究的定性和定量发展，对揭示基因组进化机制以及生物进化的研究具有重要意义。
