综述：9 岁儿童伴大量脑实质内出血的软脑膜动静脉瘘：病例报告及基于病例的小型综述

软脑膜动静脉瘘（pAVF）罕见，本文通过病例探讨其诊断、治疗及科研进展，助于提升诊疗认知。

　　

软脑膜动静脉瘘的研究进展：从病例剖析到诊疗突破

在脑血管疾病的研究领域中，软脑膜动静脉瘘（pial arteriovenous fistulas，pAVF）宛如一颗神秘的 “稀世珍宝”，因其极为罕见的特性，始终吸引着众多科研人员和临床医生的目光。这一病症主要在儿科群体中 “崭露头角”，它所引发的症状表现多样，犹如变幻莫测的 “万花筒”，从悄无声息的偶然发现，到令人担忧的颅内出血，每一种情况都给准确诊断和有效治疗带来了巨大挑战。而近期的一项研究，通过对一名 9 岁患儿的病例进行深入剖析，为我们打开了一扇了解 pAVF 的新窗口，同时也对其诊断和治疗策略展开了全面的探索与思考。

一、pAVF 的神秘面纱：定义、分类与发病情况

pAVF 作为一种极为罕见的脑血管畸形，犹如脑血管系统中的 “异客”。它由一条或多条扩张的软脑膜动脉直接与皮质静脉相连，就像是搭建了一条异常的 “血管桥梁”。在动静脉畸形（arteriovenous malformations，AVM）这个大家族中，pAVF 属于独特的分支，它与其他类型的血管畸形有着明显的差异，比如它不存在连接动脉和静脉系统的软膜下血管巢。而且，pAVF 与硬脑膜动静脉瘘（dural AVFs，dAVF）在瘘口位置和静脉引流模式上也截然不同，dAVF 的瘘口位于硬膜内，而 pAVF 的瘘口则在软膜下脑膜间隙。另外，大脑大静脉动静脉瘘（galenic AVFs）通常涉及持续存在的胚胎前脑正中静脉，与 pAVF 也有着本质区别。

目前，pAVF 确切的发病率和患病率依然如同隐藏在迷雾之中。过往的研究推测，pAVF 在所有颅内血管畸形中所占比例约为 1.6 - 7.3%，在儿科患者中更为常见。近期的研究更是将其患病率估计在 0.1/10 万至 1/10 万之间，这无疑表明它属于罕见疾病的范畴。

二、历史溯源：pAVF 认知的逐步深化

在现代血管造影技术问世之前，由于 pAVF 的罕见性以及描述其血管结构的困难，它在颅内血管畸形的大家庭中一直未被准确识别，如同蒙着一层神秘的面纱。1928 年，Walter Dandy 将 pAVF 归类为 “动静脉动脉瘤”，纳入更广泛的血管畸形类别中；1945 年，Noran 等人提出的分类系统，也未能让 pAVF 找到准确的 “归属”；1966 年，McCormick 修订分类系统时，同样没有对 pAVF 进行精确的描述。

随着脑血管造影技术的飞速发展，这层面纱逐渐被揭开。如今，我们能够更加详细地描绘 pAVF 的血管结构，为准确诊断和个性化治疗策略的制定奠定了坚实基础，让我们对 pAVF 的认识进入了一个新的阶段。

三、发病机制与临床表现：儿童与成人的差异

pAVF 可在任何年龄段 “现身”，但在儿科患者中更为多见。成人的 pAVF 大多是后天获得的，常常由外伤、医疗操作或脑静脉血栓形成等原因导致，就像是脑血管在后天遭遇了 “意外打击”。而儿科的 pAVF 则常常是先天性的，其形成的具体病理生理机制至今仍不明确，目前推测可能与胚胎发育过程中血管形态发生错误、血管生成生长因子通路中断有关，仿佛在胚胎发育的 “蓝图绘制” 阶段就出现了偏差。

pAVF 在儿童中常与先天性疾病 “携手相伴”，如 Klippel - Trenaunay - Weber 综合征和 Rendu - Osler - Weber 综合征（又称出血性遗传性毛细血管扩张症，HHT），其中 HHT 是最常与之关联的遗传性疾病。与血管畸形相关的基因突变主要涉及 HHT 基因（ENG、ACVRL、SMAD4）和 RASA1。

pAVF 的临床表现可谓是 “千变万化”。在儿童中，常见的症状包括发育迟缓、巨头畸形、慢性脑积水和充血性心力衰竭，其中充血性心力衰竭在新生儿中最为常见，这些症状就像是身体发出的 “求救信号”。而在成人中，头痛、癫痫发作和局灶性神经功能缺损更为普遍。值得注意的是，脑出血的风险似乎会随着年龄的增长而增加，在 15 岁以上的患者中更为常见。

四、诊断之路：多种影像学手段的协同与局限

对于出现急性症状的患者，磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）联合磁共振血管造影（magnetic resonance angiography，MRA）和 / 或计算机断层扫描（computed tomography，CT）联合 CT 血管造影（CT - angiography，CTA）通常是初步诊断的 “得力助手”。这些影像学技术能够揭示 pAVF 的间接征象和并发症，如脑水肿、脑实质内出血或脑积水。近年来，由于 MRI 和 MRA 具有无创性且能更好地显示周围结构的优势，在评估颅内血管畸形方面受到了更多关注，尤其对于儿科患者，避免辐射暴露显得尤为重要。

然而，MRI、MRA、CT 和 CTA 提供的都是静态图像，无法捕捉 pAVF 的血流动力学特征，而这对于治疗决策和规划至关重要。数字减影血管造影（digital subtraction angiography，DSA）凭借其卓越的空间和时间分辨率，成为 pAVF 确诊的 “黄金标准”，它能够精确勾勒出瘘口位置、动脉供血和静脉引流情况，还能记录血流动力学变化。但需要注意的是，在急性脑实质内出血的情况下，血管结构可能会发生扭曲，潜在的 pAVF 或 AVM 血管巢可能会被掩盖，给诊断带来困难。

五、治疗困境与策略：寻找最佳治疗方案

目前，对于儿童（破裂的）pAVF 的治疗，尚未达成明确的共识。对于患有多种脑血管畸形的儿童，可能存在与遗传性血管疾病（如 HHT）相关的基因突变，这种情况下，基因检测可作为一种辅助诊断手段。

如果 pAVF 得不到及时治疗，死亡率可高达 63%，因此，治疗的主要目标是完全闭塞 pAVF，通常通过切断瘘口来实现。虽然一般不需要切除血管病变，但在出血的情况下，切除可能变得必要。治疗方法主要包括血管内栓塞、显微外科切断或联合治疗。

在过去，现代血管内技术和栓塞剂尚未发展成熟时，脑动静脉瘘主要通过开颅手术进行治疗。如今，血管内技术取得了显著进步，因其微创性在成人患者中得到了广泛应用。但对于儿科患者而言，血管内治疗并非首选。这是因为电离辐射暴露可能会对儿童造成长期影响，而且儿科脑动静脉瘘常表现为高流量病变，血管解剖异常，供血动脉迂曲，这些特点增加了微导管导航至瘘口时发生医源性损伤的风险。此外，儿童体型较小，会使动脉穿刺难度增加，同时对造影剂的使用剂量也有严格限制。

开颅手术同样面临诸多挑战，尤其是对于新生儿，有限的血容量和频繁出现的充血性心力衰竭都是巨大的阻碍。而且许多血管病变位于大脑深部和功能区，手术操作空间受限，可视化难度大。术前 DSA 显示的解剖结构与术中实际情况可能存在差异，增加了识别瘘口的难度，在脑实质内出血的情况下，这种困难会进一步加剧。

鉴于血管内治疗和开颅手术都存在局限性，多学科协作的策略和分阶段的治疗方案常常是必要的。在新生儿和儿童中，只要条件允许，开颅手术通常比血管内治疗更受青睐。

六、实例解析：9 岁患儿的诊疗过程

一名 9 岁女孩因急性头痛伴恶心、呕吐来到急诊科，在接受止吐药物治疗后症状有所缓解并回家。然而，两天后她再次出现进行性冷漠和头痛。此时，她虽然嗜睡，但并未失去意识，也没有神经功能缺损的迹象。MRI 检查发现右侧颞叶有一个大的脑实质内出血（48×23×35mm），伴有周围水肿，但由于 MRI 对脑血管结构的显示不足，无法确定是否存在血管畸形。

为了明确出血原因并制定治疗方案，进行了 DSA 检查。结果显示存在 pAVF，供血动脉来自右侧颞前动脉和大脑中动脉（middle cerebral artery，MCA），静脉通过右侧颞叶皮质静脉引流至右侧横窦。由于大量脑实质内出血，右侧颞叶 AVM 也被列为主要鉴别诊断之一，因为出血可能掩盖了潜在的血管巢。

考虑到患者的神经状态稳定，起初选择在重症监护室进行观察。但在经历了几天的持续头痛和呕吐后，经过多学科讨论，决定进行择期开颅手术，以闭塞瘘口并清除脑实质内出血。手术在杂交手术室进行，以便在术中通过血管造影验证血管病变是否被完全闭塞或切除。

手术过程中，切开硬脑膜后发现颅内压升高，通过使用甘露醇降低颅内压，并首先清除了延伸至右侧颞叶表面的脑实质内血肿。当血肿体积减少约 75% 后，大脑松弛，软脑膜血管的视野得到改善。术中 DSA 显示有两条大的供血动脉和一条动脉化的早期引流静脉，同时发现一些小的皮质动脉有渗血，通过凝固和切除进行了止血。术中吲哚菁绿（ICG）血管造影进一步确认了软脑膜供血动脉、中间血管巢和引流静脉的存在。在明确瘘口解剖结构后，先闭塞供血动脉，尽量保持引流皮质静脉的完整，随后凝固引流静脉并完全切除血肿。

在第一次术中 DSA 检查时，发现原瘘口处供血动脉出现血液瘀滞，且无病理性静脉引流，但同时又发现了一条新的供血动脉和一个更靠后的瘘口，这可能是由于血肿清除后血流动力学改变所致。于是，扩大开颅范围，进一步探索并切除了新发现的瘘口。最终的术中 DSA 和 ICG 检查确认 pAVF 已被完全切除和闭塞。术后患者恢复顺利，一周后伤口愈合良好，无神经功能缺损出院。

七、总结与展望：未来研究方向与挑战

pAVF 是一种相对罕见的脑血管畸形，在儿科患者中更为常见，它与成人 pAVF 在血管结构、临床表现和治疗方法上都存在差异。儿童 pAVF 常被认为是先天性的，对于部分病例，基因检测可作为辅助诊断手段。未经治疗的 pAVF 死亡率较高，因此准确诊断和深入了解其自然病程对于成功治疗至关重要。

在诊断方面，我们需要充分认识各种影像学检查的局限性、风险和优势，合理选择检查方法，以确保准确诊断，为治疗方案的制定提供可靠依据。在治疗方面，尽管血管内和开颅手术技术不断进步，但多学科协作的方法仍然至关重要。术中 DSA 对于在初次切除病变后发现残留的供血动脉具有重要意义，有助于避免再次手术、早期术后影像学检查以及潜在的颅内再出血风险。

然而，目前我们对 pAVF 的认识仍存在许多不足。未来的研究需要进一步明确 pAVF 的发病机制，寻找更有效的诊断方法和个性化的治疗策略。例如，深入研究基因与环境因素在 pAVF 发病中的相互作用，探索新的影像学技术以更精准地显示血管结构和血流动力学变化，以及开发更安全、有效的治疗手段，尤其是针对儿科患者的治疗方法。相信随着研究的不断深入，我们对 pAVF 的诊疗水平将不断提高，为更多患者带来希望。