机器学习联合基因组分析助力 II/III 期结直肠癌预后分层

为解决 II/III 期结直肠癌（CRC）复发风险评估难题，研究人员开展相关研究，确定 6 个关键基因，该成果有助于个性化治疗。

　　结直肠癌（CRC）患者中，准确评估 II 期和 III 期患者的复发风险一直颇具挑战。传统的组织病理学方法在预测辅助化疗后的结果时往往不尽人意。本研究旨在评估综合基因组分析结合机器学习，对 CRC 患者进行预后风险分层的应用。研究人员以藤田保健卫生大学医院 52 例接受根治性手术的 II/III 期 CRC 患者作为训练队列，开发机器学习模型。从福尔马林固定、石蜡包埋的组织切片中提取基因组 DNA，并用 160 个癌症相关基因的检测 panel 进行分析。采用随机森林算法确定影响无复发生存期的关键基因。通过构建风险评分系统，在内部队列和包括庆应义塾大学医院 44 例患者的外部队列中进行验证。结果确定了 6 个关键基因（KRAS、KIT、SMAD4、ARID2、NF1和FBXW7）为显著的预后风险预测因子。将这些基因与临床病理因素相结合的风险评分系统，在内部队列（p＜0.001）和外部队列（p=0.017）中均能有效对患者进行分层。本研究表明，机器学习结合综合基因组分析，可显著改善 II/III 期 CRC 患者辅助化疗后的预后风险分层。该方法为个性化治疗策略提供了有前景的工具，不过还需更大规模的队列研究进一步验证。