探秘欧洲罗姆人遗传印记：从巴尔干到伊比利亚的基因之旅

研究人员对伊比利亚罗姆人进行全基因组分析，揭示其遗传多样性等，为理解罗姆人遗传结构提供依据。

　　在欧洲，有这样一群人，他们有着独特的文化和历史，却也面临诸多困境，他们就是罗姆人（Romani population）。罗姆人常被不准确地称为 “吉普赛人”，是欧洲最大的跨国少数民族。据保守估计，其人口约有 1000 万，但实际数字可能更多。他们的历史起源十分复杂，虽有着共同的身份和文化传统，语言却多种多样。从历史和遗传研究可知，他们起源于南亚，尤其是旁遮普和克什米尔地区，之后历经漫长迁徙，途径阿富汗、西亚、高加索地区，在中世纪时进入欧洲。

在欧洲，罗姆人经历了诸多磨难，从最初的受排斥、被奴役，到纳粹大屠杀，即便在如今，他们在欧洲社会仍面临着歧视、高失业率、贫困和健康差距等问题。伊比利亚半岛的罗姆人是西欧最大的罗姆人群体之一，被称为 Calé。关于他们的迁徙路线，一直存在争议，一种说法是从东南欧经北方路线到达，另一种则认为可能通过阿拉伯半岛、北非和直布罗陀海峡这条路线，但此前并无确凿证据。

此前针对伊比利亚半岛罗姆人的遗传研究存在局限性，多集中于单亲标记、X 染色体、基因组阵列数据和完整基因组，样本量较小且未深入探究其内部多样性、异质性以及社会文化习俗对基因流动和种群混合的影响，也未研究选型交配（assortative mating）在塑造遗传变异分布中的作用。

为解决这些问题，来自西班牙庞培法布拉大学（Universitat Pompeu Fabra）等机构的研究人员开展了一项研究，相关成果发表在《Human Genetics》上。

研究人员使用了多种关键技术方法：

• 样本采集与数据处理：对 105 名西班牙罗姆人、5 名葡萄牙罗姆人、42 名捷克罗姆人等进行基因组分析，同时纳入其他参考样本，对数据进行质量控制，筛选出合适的单核苷酸多态性（SNP）位点。
• 群体遗传结构分析：运用主成分分析（PCA）和 ADMIXTURE 分析评估罗姆人与其他群体的遗传关系，通过分析分子方差（AMOVA）来估计群体内和群体间的遗传变异。
• 等位基因共享分析：利用 AdmixTools2 估计罗姆人与不同来源群体的等位基因共享情况，通过f3、f4等统计方法推断混合证据和共享漂变。
• 其他分析：采用 ChromoPainter/fineSTRUCTURE 分析检测精细群体结构，运用 fastGLOBETROTTER 和 MALDER 方法推断混合事件的时间，通过检测 Runs of homozygosity（ROH）和 Identity-by-Descent（IBD）片段来分析纯合度、交配模式和有效种群大小。

研究结果如下：

• 遗传独特性：PCA 和 ADMIXTURE 分析显示，伊比利亚罗姆人与其他欧洲罗姆人群体聚集在欧洲和印度人群之间，形成独特群体，其遗传特征受地理因素影响，与欧洲和南亚人群存在基因流。通过f3和f4统计分析发现，伊比利亚罗姆人与巴斯克人（Basques）遗传关系更近，且与巴基斯坦和印度西北部群体有更高的遗传亲和力，支持罗姆人起源于旁遮普的假设。
• 多次混合事件：fastGLOBETROTTER 和 MALDER 分析表明，欧洲罗姆人群体经历了多次混合事件。欧洲罗姆人群体在约 30 ± 0.49 代前（1218 - 1243 CE）和 10.06 ± 1.06 代前（1722 - 1775 CE）发生了两次显著混合事件；伊比利亚罗姆人群体在约 25 ± 0.21 代前（1363 - 1374 CE）和 5 ± 0.29 代前（1864 - 1878 CE）也发生了两次混合事件，且伊比利亚罗姆人在混合事件中存在伊比利亚、北非和南欧成分，以及一个在其他欧洲罗姆人群体中未发现的犹太人混合（JewsMix）成分。
• 混合动态演变：分析欧洲本地祖先片段大小和共享 IBD 片段发现，伊比利亚罗姆人与非罗姆欧洲人混合的时间在不同群体中有所不同，伊比利亚罗姆人在过去 200 年混合增加，且其群体内共享 IBD 水平较低，与非罗姆群体的基因流水平与其他罗姆群体相似。
• 高内部遗传结构：对伊比利亚半岛样本的 PCA 和 ADMIXTURE 分析显示，罗姆人与非罗姆人有明显区别，罗姆人存在区域亚结构。AMOVA 分析表明，伊比利亚罗姆人群体的遗传异质性比非罗姆人群体高十倍。f4测试发现，伊比利亚罗姆人与不同地区非罗姆人的等位基因共享情况无明显区域模式，且与犹太人和北非人群的基因流较少。
• 交配模式：罗姆人群体内部 IBD 共享程度高，超过传统近亲通婚群体。推断历史有效种群大小（Ne）发现，罗姆人群体Ne较低，且在过去约 50 代逐渐下降，后开始上升。ROH 分析表明，罗姆人群体存在较高水平的近亲繁殖，且选型交配在罗姆人群体中存在，欧洲和南亚祖先特征影响了其交配模式。

研究结论和讨论部分指出，该研究全面揭示了罗姆人群体的遗传特征，其遗传组成约三分之二为西欧亚血统，三分之一为南亚血统，且不同罗姆群体间存在差异，这与历史上的同化政策、社会政治环境以及基因流动有关。研究还发现了之前未检测到的近期混合事件，为罗姆人的迁徙历史提供了新的证据。同时，研究表明社会规范的演变对罗姆人与非罗姆人的关系产生了影响，反映在基因组上就是混合和内婚程度的变化。此外，研究首次从基因层面证实了罗姆人存在选型交配，这对其遗传结构产生了重要影响。总体而言，该研究为理解罗姆人的人口历史、遗传结构和社会动态演变提供了重要依据，不过研究也存在样本量不均衡和缺乏关键参考群体等问题，未来还需要进一步研究，如全基因组测序和对代表性不足的罗姆人群体的研究 。