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为解决马来西亚沙巴和砂拉越地区人群血型数据缺失问题，马来西亚理科大学等机构的研究人员开展了婆罗洲巴瑶族、卡达山 - 杜顺族、穆鲁特族和美拉瑙族 9 种血型系统等位基因频率的研究。结果发现部分血型系统多态性特征，明确了人群遗传关系，对临床医疗有重要意义。
在人类的身体里，红细胞表面存在着许多蛋白质和糖蛋白抗原，它们由人类核基因组中高度多态性的基因编码。这些抗原不仅决定了输血和移植过程中供体和受体之间的兼容性，还与新生儿溶血病（HDN）的发生密切相关。目前，国际输血协会（ISBT）已确定了约 362 种红细胞抗原，分属于 45 个血型系统 ，但在马来西亚，半岛地区许多人群的血型数据集已存在，而沙巴和砂拉越（位于婆罗洲）的人群血型数据却处于空白状态。为填补这一空白，深入了解这些地区人群的血型特征及遗传背景，马来西亚理科大学等机构的研究人员开展了一项针对婆罗洲巴瑶族（Bajau）、卡达山 - 杜顺族（Kadazan-Dusun）、穆鲁特族（Murut）和美拉瑙族（Melanau）的研究，该研究成果发表在《Egyptian Journal of Medical Human Genetics》上。
在研究方法上，研究人员从 457 名健康且无血缘关系的个体中采集了外周血样本，这些个体分别来自巴瑶族（n=71）、卡达山 - 杜顺族（n=166）、穆鲁特族（n=100）和美拉瑙族（n=120）。通过问卷调查和家族树分析确定其健康、无血缘关系及未混血。利用 PCR-SSP 技术对样本的基因组 DNA 进行检测，分析 Kell、Kidd、Duffy、MNS、Dombrock、Colton、Lutheran、Cartwright 和 Vel 这 9 个血型系统的基因分型，并通过直接计数得到观察到的基因型和等位基因频率，使用 Arlequin 3.5 进行精确检验，利用多元统计软件包构建主成分分析（PCA）图。
研究结果方面，在这四个族群中，许多血型系统呈现多态性，但 Kell、Colton、Lutheran、Cartwright 和 Vel 血型系统表型较为单一。例如，Jk(a+b+)表型在这四个族群中最为常见，频率范围从巴瑶族的 0.563 到穆鲁特族的 0.680；MNS 血型系统中，不同族群的最常见表型有所差异，巴瑶族为 M+N?S–s+ （0.239），卡达山 - 杜顺族为 M–N+S–s+（0.265） ，穆鲁特族和美拉瑙族则为 M+N+S–s+（分别为 0.217 和 0.250） 。此外，研究还发现部分血型系统显著偏离哈迪 - 温伯格平衡（HWE），且不同族群间在 Duffy、MNS 和 Dombrock 等血型系统上存在显著差异。通过 PCA 分析发现，这四个族群与其他南岛语系人群在遗传上更为接近。
在讨论与结论部分，该研究首次获得了婆罗洲四个族群的 9 种血型系统数据，这些数据体现了血型系统的多态性以及自然选择对相关基因的影响。从临床角度看，这些发现对医疗实践意义重大。了解这些族群的血型分布，有助于医疗人员更好地制定产前护理和输血服务策略，减少输血和妊娠期间的同种免疫反应。例如，马来西亚目前输血时主要匹配 ABO 和 Rh 血型，虽能降低溶血输血反应（HTR）发生率，但仍有因血型不匹配引发的问题，新的血型数据可为此提供更精准的参考。同时，一些血型抗原与疾病易感性相关，如 Duffy 血型系统的 Fy(a?b?)表型对疟疾有抗性，而在马来西亚该表型频率较低，可能与疟疾高发有关；Kidd 血型系统的 Jk(a+b?)和 Jk(a+b+)与膀胱癌的关系也值得进一步研究。因此，这些研究成果为医疗从业者、医疗服务提供者和政策制定者提供了重要参考，有助于优化医疗决策，保障人群健康。
