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结直肠癌（CRC）死亡率攀升，现有检测手段存缺陷。研究人员开展 “探究 9 - 甲基化 septin 9（mSEPT9）在不同分期 CRC 中表达水平” 的研究。结果显示 mSEPT9 总体阳性检出率为 66.98%，IV 期最高。这为 CRC 诊断和分期提供新方向，有助于精准医疗。
在全球范围内，结直肠癌（Colorectal Cancer，CRC）已然成为严重威胁人类健康的一大 “杀手”。在美国，它是癌症相关死亡的主要原因之一，发病率和死亡率呈上升态势。就全球而言，男女患 CRC 的风险约为 4.3%，在伊朗不同地区的发病率差异明显 。目前，CRC 的检测手段各有弊端。粪便潜血试验（FOBT）敏感度和特异度欠佳，难以有效检测早期癌症；结肠镜检查虽敏感度高，但耗时、繁琐且具有侵入性，患者接受度低。因此，寻找一种高效、便捷的早期检测方法迫在眉睫。
在此背景下，来自伊斯兰阿扎德大学（Islamic Azad University）等机构的研究人员开展了一项关于探究 9 - 甲基化 septin 9（methylated septin 9，mSEPT9）在不同分期 CRC 中表达水平的研究，相关成果发表于《Egyptian Journal of Medical Human Genetics》。
研究人员依据 PRISMA 和 Cochrane 指南，对 2012 年 9 月至 2022 年 2 月期间发表在 PubMed、EMBASE 等多个数据库的英文文献进行系统检索。筛选出 13 项符合标准的实证定量研究，运用 STROBE 清单评估研究质量，借助 Stata 软件进行统计分析，包括测量阳性检出率标准误、进行 Cochran’s Q 检验和 Higgins and Thompson’s I2 检验以判断研究间的同质性等。
研究结果显示，13 项研究共涉及 1943 名 CRC 患者，其中女性占 42.2%，男性占 57.8%，平均年龄 62.75 岁。mSEPT9 基因表达的平均阳性率为 65.4%，整体阳性检出率为 66.98%（95% CI：58.51 - 75.45） 。不同分期的阳性检出率差异显著：0 期为 55.14%（95% CI：0 - 100） ，I 期为 51.21%（95% CI：37.08 - 65.35） ，II 期为 70.37%（95% CI：60.24 - 80.49） ，III 期为 64.54%（95% CI：53.10 - 75.98） ，IV 期高达 99.99%（95% CI：99.91 - 100） ，未知分期为 67.83%（95% CI：51.04 - 84.62） 。这表明 mSEPT9 在检测晚期 CRC 时更为有效，早期检测则面临挑战。
此外，mSEPT9 在 CRC 的发生发展中扮演着重要角色。它参与细胞周期调控、维持纺锤体完整性，异常表达会导致细胞增殖失控；还能抑制细胞凋亡，促进细胞存活，其水平升高会增强细胞迁移和侵袭能力，助力肿瘤转移。而且，mSEPT9 的甲基化状态还具有潜在的肿瘤抑制作用。
综上所述，该研究表明 mSEPT9 基因表达在 CRC 的诊断和分期中意义重大，IV 期的高表达显示其有望成为肿瘤进展和监测的可靠生物标志物。同时，mSEPT9 参与关键信号通路，影响 CRC 细胞的增殖和存活。将 mSEPT9 检测纳入临床实践，有助于提高 CRC 的早期检测率，为患者制定更有效的治疗方案，推动 CRC 诊疗的发展。
