综述：儿童神经性骨骼损伤的影像学表现谱：图文综述

《Insights into Imaging》：Spectrum of neuropathic skeletal injuries in children: a pictorial essay

这篇综述聚焦儿童神经性骨骼损伤，阐述其病因，如先天性无痛觉（CIP）、脊柱裂（SDs）等。介绍了常规放射、MRI、CT 等成像方式，分析了神经关节病（NA）、关节脱位、骨折等损伤类型，强调早期诊断和预防的重要性。

　　

儿童神经性骨骼损伤概述

儿童神经性骨骼损伤是由影响周围神经系统导致感觉丧失的疾病引发的，像先天性无痛觉（CIP）和脊柱裂（SDs）等疾病都是常见病因。尽管这些疾病本身较为罕见，但由此引发的肌肉骨骼损伤在患病人群中却很常见。以 CIP 为例，患儿在一生中会经历多个关节和骨骼部位的损伤，而且这些损伤通常在轻微创伤后就会发生，由于感觉缺失和对疼痛的异常反应，往往难以被察觉。若不及时治疗，很可能导致严重残疾，所以影像学检查在诊断中起着关键作用。

通过查询巴黎的 H?pital Armand-Trousseau 和 H?pital Robert-Debré 医院的数据库，研究人员发现 2010 年至 2024 年间有 10 名儿童因这类异常接受治疗。这些患者的临床和影像学资料显示出多种损伤情况，包括多发性骨折、缺血性坏死（AVN）、神经关节病（NA）、关节脱位、骨骺分离、化脓性关节炎和肢端骨质溶解等。在这 10 名儿童中，6 人患有先天性无痛觉，3 人出生时因脊柱裂接受手术，1 人因脑瘫出现下肢感觉障碍。

儿童神经性损伤的病因

先天性无痛觉（CIP）是一组极为罕见的常染色体显性和隐性遗传疾病的表型表现，这些疾病统称为遗传性感觉和自主神经病（HSAN）。根据基因突变、遗传模式和临床特征，HSAN 可分为 8 种主要类型。CIP 表型的患病率尚不清楚，但据英国的已知病例估计，大约为百万分之一。

HSAN 主要影响周围神经纤维，其中对小的无髓纤维的影响大于大的有髓纤维，这会导致患者多种感觉丧失，如压力觉、本体感觉、振动觉、温度觉和痛觉，同时还会出现自主神经功能障碍症状，比如出汗异常、血管舒缩和体温调节紊乱，进而引发反复的发热和体温过高。由于肌肉骨骼频繁受累，这类疾病最初被描述为伴有奇异骨骼畸形的综合征。CIP 患者因痛觉缺失，容易出现反复的微创伤，从而引发神经关节病、缺血性坏死等并发症，还可能发生无痛性损伤，像骨折、感染和自截等情况。

脊柱裂（SDs）是一组先天性脊髓畸形，临床表现多样。例如，患有脊髓脊膜膨出的患者会出现下肢感觉和运动障碍相关的疾病，从肌肉无力到完全截瘫，从感觉减退到麻醉，同时还伴有脊柱和足部畸形。SDs 被认为是儿童神经关节病最常见的病因，发病率在 1.05% - 1.42% 之间。

此外，儿童神经性损伤还有一些其他罕见病因，包括周围神经损伤、脑瘫、神经纤维瘤病、脊髓神经母细胞瘤和脊髓空洞症等，不过这些病因仅在少数儿童病例报告中出现。与成人不同，成人神经关节病常见病因如糖尿病、慢性酒精中毒、感染（如三期梅毒和麻风病）以及脊髓病变等，在儿童中并不存在。

影像学检查方法

在儿童神经性损伤的检查、随访和治疗规划中，常规放射、MRI 和 CT 都发挥着重要作用。

常规放射检查因其广泛可得、检查速度快、成本效益高，且在显示骨骼病变方面具有较高敏感性，成为一线评估方法。由于神经性损伤可能无症状或症状不明显，一旦发现局部有红肿、肿胀或功能障碍等迹象，即使没有明确的外伤史，也应及时进行放射检查，以便快速诊断。

MRI 对于深入分析病变、确定病变范围和预后，以及制定手术治疗方案至关重要。同时，MRI 还可用于鉴别诊断，比如区分骨髓炎和神经关节病。

相比之下，CT 在儿童神经性损伤检查中使用频率较低，通常用于特定病例，比如在手术治疗规划或术后评估中，尤其是体内存在手术固定器械时，CT 的作用更为突出。

损伤类型

1. 神经关节病（NA）：神经关节病，也叫夏科关节或夏科神经关节病，是一种退行性疾病，其特征为关节活动过度、不稳定，骨和软骨吸收，以及关节广泛破坏。目前关于其病理生理学有两种主要理论，神经血管理论认为，自主神经病变会改变交感神经张力，使血流增加，导致骨吸收和骨质减少，使得软骨下骨在轻微创伤下就容易骨折，进而引发关节塌陷，而且骨折引发的炎症会加重充血，形成骨代谢增加和关节破坏的恶性循环；神经创伤理论则认为，在缺乏正常保护性感觉反馈的情况下，反复的机械性创伤会导致关节进行性破坏。实际上，神经关节病的发生可能是这两种理论共同作用的结果，感觉缺失使关节活动范围过大，增加了骨代谢（因自主神经病变）而变脆弱的关节更容易受到反复微创伤。

神经关节病几乎可累及任何关节，在 14 名患有 CIP 的儿童和青少年中，87% 的夏科关节发生在下肢，按受累频率依次为踝关节、膝关节、髋关节、脊柱和肘关节（后两者相对少见，但也不容忽视）。不同部位的神经关节病在临床和影像学表现上既有重叠，又有各自特点。

• 踝关节、膝关节、髋关节和肘关节：在疾病早期，这些关节在临床上表现为软组织发热、红斑和肿胀，症状通常较为明显、持续且易复发。患者一般没有疼痛，可能仅感到轻微不适，甚至没有功能障碍。早期的影像学表现，X 线平片可显示软骨下骨折和关节积液（髋关节积液在平片上较难识别，超声检查更易发现）；后期则会出现干骺端和骨骺部分塌陷、碎裂及硬化。MRI 在急性期可显示骨髓水肿、强化，软骨损伤、关节积液和软组织水肿；慢性期，软骨下骨在 T1 和 T2 加权像上表现为低信号，且无强化，这在 X 线片上与骨硬化相关。CT 可准确检测关节内游离体，为手术清创提供依据。

在鉴别诊断方面，急性期神经关节病的软骨下骨折与普通骨折在临床表现上有所不同。区分神经关节病和骨髓炎往往比较困难，两者可能同时存在于同一关节。在 MRI 上，两者都可能显示骨髓水肿、强化，关节积液和周围软组织水肿，但神经关节病主要是关节疾病，水肿多位于关节周围，以软骨下骨为中心，可累及多个骨骼；而骨髓炎的水肿局限于特定部位，更弥散，且多位于关节一侧。此外，骨髓炎的一些继发性表现，如皮肤溃疡、蜂窝织炎、软组织脓肿或窦道，有助于提高诊断准确性。滑膜增厚和强化可能提示化脓性关节炎，但在无菌性神经关节病中也可能出现，此时只有通过关节穿刺或骨活检才能明确诊断。在儿童中，血友病性关节病和幼年特发性关节炎也可能导致骨和软骨破坏，不过这两种疾病患者没有感觉缺失，通过临床病史可进行鉴别，而且血友病性关节病患者有严重的因子 VIII 或 IX 缺乏病史，MRI 上可见含铁血黄素沉积。对于髋关节神经关节病，还需与 Legg-Calvé-Perthes 病相鉴别，后者主要病变在股骨头，表现为股骨头进行性增宽、扁平，随后碎裂、破坏，而神经关节病累及整个关节，髋臼也会受到明显破坏。

在治疗方面，神经关节病患者的治疗目标是减轻关节压力，保持正常关节轴线，防止畸形进展。通常采用矫形器和减少活动来保护关节，但这种方法常出现愈合不良、不愈合、假关节形成和进行性畸形等问题。在某些特定情况下，可能需要进行手术，如关节切开术清除游离体和坏死碎片、关节融合术以及严重畸形矫正术等，但由于并发症发生率较高，一般避免进行关节置换术。

• 脊柱：患有感觉障碍的患者出现夏科脊柱时，会表现出下肢麻木、肌肉无力、行走困难和脊柱进行性畸形等症状。检查时可发现下肢肌力减退，深腱反射减弱。影像学上，胸腰椎交界处和腰椎是最常受累的部位，X 线片显示椎体有溶骨和硬化改变，椎间盘间隙变窄；CT 可清晰显示椎体的硬化、溶解、碎裂、高度降低，以及碎片向椎旁肌肉和椎管内移位，还有椎旁软组织钙化；MRI 对于评估椎间盘和骨碎片向椎管内突出、神经根受压以及脊髓受压情况至关重要。在鉴别诊断方面，脊柱神经关节病累及三个脊柱柱，小关节破坏且病变多节段延伸，这与骨髓炎不同，骨髓炎通常只累及一个脊柱柱，硬化和碎裂局限于相邻终板，不过 Pott 病是个例外，它的破坏范围更广泛，且常伴有周围软组织脓肿，有助于诊断。另外，儿童溶骨性病变和椎体塌陷还需与急性白血病和慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）相鉴别，急性白血病常伴有弥漫性骨脱矿，CRMO 在长骨的干骺端，尤其是胫骨，可能存在其他病变。在治疗方面，大多数文献报道采用手术融合来矫正畸形，预防进一步的神经后遗症，但也有术后影像学显示病变继续进展，需要再次手术的情况。

2. 关节脱位：关节半脱位和脱位可发生在神经关节病晚期，这是由于韧带松弛和骨软骨表面破坏导致的，也可能在没有先前关节病的正常关节上出现，其中髋关节最为常见。对年轻 CIP 患者的视频步态分析发现，他们行走速度快、步幅长，但在脚接触地面之前没有平稳的脚跟减速过程，这可能是下肢关节脱位和骨折发生率高的原因之一。关节脱位时，患者关节无痛且活动自如，唯一的表现可能是家长发现的跛行或体检时发现的关节活动范围异常。影像学上，髋关节脱位在 X 线片上表现为股骨头相对于髋臼的移位，没有神经关节病典型的软骨下骨病变，慢性脱位时可能会形成新髋臼。MRI 可详细评估软组织结构、关节积液以及新髋臼的发育情况。在鉴别诊断方面，先天性髋关节发育不良与关节脱位不难区分，因为前者有特定的发病年龄，且不伴有神经病变。在治疗方面，没有潜在关节病的患者对髋关节脱位耐受性较好，几十年内可能仅有轻微限制，对行走能力影响不大，而且髋关节重建手术失败率较高，所以对于髋关节半脱位和脱位，通常采取观察等待的策略。
3. 缺血性坏死（AVN）：缺血性坏死可发生在股骨近端和远端骨骺，在远端骨骺更为常见，是 HSAN 患儿膝关节畸形最常见的原因。小儿股骨外侧髁缺血性坏死最早在因脊柱裂和脊髓神经母细胞瘤手术导致感觉障碍的患者中被描述。关节受累可为单侧或双侧，股骨外侧和内侧髁都可能受累，分别导致膝外翻或膝内翻畸形。患者主要表现为膝关节明显发热、肿胀，无痛性膝关节积液，膝关节畸形和行走困难。影像学上，X 线平片显示股骨髁（外侧或内侧）骨碎裂，对侧关节间隙增宽以及膝关节积液，关节内可见散在的骨碎片。MRI 上，骨软骨碎片在关节表面可被充满液体的裂隙勾勒出来（边缘征），同时还能更好地评估关节积液和关节内游离体情况，而且 MRI 有助于与化脓性关节炎进行鉴别，化脓性关节炎是慢性缺血性坏死可能的并发症。与无感觉障碍的自发性膝关节缺血性坏死患者不同，CIP 患者通常仅感到轻微不适，或没有功能障碍。在治疗方面，早期可通过矫形器和拐杖进行保护性负重。由缺血性坏死导致的膝关节畸形会逐渐加重，如果不进行矫正，可能会影响行走。矫正截骨术和半骨骺阻滞术有一定效果，但可能会复发，而且与特发性膝外翻患者相比，矫正率较低。对于神经性患者，为了治疗下肢不等长，骨骺阻滞术和垫高鞋跟比肢体延长术更常用。由于患者容易发生骨感染，一般不考虑全关节置换术。对于依赖轮椅的患者，如果重建手术失败，考虑到严重畸形会增加护理难度，可考虑截肢。
4. 骨折：多发性骨折是 HSAN 最常见的骨科并发症，骨折愈合时往往伴有增生性骨形成，且大多发生在下肢。这主要是因为患者没有疼痛感，导致诊断和治疗延迟，骨折部位持续活动和负重，影响了正常愈合。骨折通常在轻微创伤或自发情况下发生，唯一的症状可能是骨折部位周围软组织的肿胀和发红。影像学上，X 线片显示长骨干骺端或骨干骨折，愈合时呈横向，伴有大量奇异的骨痂形成，部分患者还会出现孤立的跟骨和距骨骨折。在鉴别诊断方面，对于有多发骨折和大量骨痂形成的年幼儿童，需要考虑非意外性损伤，但正常的感觉检查有助于排除这种可能。在治疗方面，大多数病例系列中骨折主要采用非手术治疗，通过石膏固定进行制动，很少需要手术固定。
5. 骨骺分离：骨骺分离，也属于 Salter-Harris I 型骨折，常见于患有脊髓脊膜膨出和 CIP 的患者。患者仅表现为关节周围肿胀、发热，没有外伤史。影像学上，X 线平片可显示不同程度的骨骺移位，愈合时伴有大量骨痂形成。CT 能更详细地评估，除了显示生长板增宽，还可发现干骺端和骨骺的不规则、溶骨区域以及骨膜反应。其治疗方法与其他类型骨折相同。
6. 肢端骨质溶解：肢端骨质溶解，即手指和脚趾远端指骨的进行性吸收，也叫自截，是 HSAN 的一个显著特征，通常在出生后第一年开始出现。其发病机制尚未完全明确，在 CIP 患者中，可能是由于手部感觉缺失，反复的自我伤害、咬伤等微创伤，加上感染导致骨吸收；在 SD 患者中，肢端骨质溶解仅出现在脚趾，同时还伴有皮肤和指甲的其他营养性改变，这是交感神经去神经支配的结果。在临床表现上，体检可发现指尖部分残缺、指甲缺失或有自咬痕迹。影像学上，X 线片显示远端指骨有溶骨性病变，侵蚀呈横向且相对规则，导致骨质明显减少。在鉴别诊断方面，主要需与感染，尤其是甲沟炎引发的骨髓炎相鉴别，这主要通过临床诊断。此外，儿童末端指骨骨质侵蚀的其他原因还包括遗传疾病（如原发性肥厚性骨关节病和骨骼发育异常）、风湿性疾病（如银屑病关节炎和系统性硬化症）以及甲状旁腺功能亢进等，不过这些疾病在影像学上都有末端指骨吸收的共同特征，诊断主要依靠正常的感觉检查和其他临床特征。治疗主要采用保守方法，并治疗相关感染。

结论

儿童神经性骨骼损伤在因 HSAN 导致感觉丧失的儿童中较为常见，在 SD 患者中相对较少。这些损伤通常由反复微创伤和无痛性损伤引起，患儿往往意识不到。损伤类型包括神经关节病、缺血性坏死、关节脱位、骨折和肢端骨质溶解等。神经性损伤的影像学表现可能与骨髓炎、化脓性关节炎等疾病相似，但结合临床病史、解剖位置和特定的影像学特征，有助于进行鉴别诊断。尤其是对于疼痛不明显或无疼痛的儿童，出现软骨下骨折伴关节积液、晚期关节破坏和（或）脱位、反复骨折伴大量骨痂形成、骨骺分离以及肢端骨质溶解等表现，都提示可能存在神经性损伤。

由于神经性损伤常无症状或症状不典型，放射科医生应熟悉其影像学表现，因为这可能是潜在诊断的重要线索。考虑到这些损伤可能导致畸形和严重残疾，且手术和保守治疗都存在一定局限性，早期诊断和预防创伤对于这类患者至关重要。