日本儿童Rosai-Dorfman-Destombes病全国回顾性研究：激酶通路基因突变的高发性特征

《International Journal of Hematology》：Retrospective nationwide survey of pediatric RDD in Japan: a high prevalence of mutations in the kinase pathway genes

来自日本的研究团队通过全国性回顾调查，揭示了儿童Rosai-Dorfman-Destombes病(RDD)的临床特征与分子机制。研究发现83.3%的患儿存在MAP2K1/KRAS/TSC1等激酶通路基因突变，PD-L1普遍表达，且MEK抑制剂trametinib对难治性病例显示疗效。该研究为儿童RDD的精准诊疗提供了重要分子依据。

　　这项横跨日本全国的回顾性研究聚焦于儿童Rosai-Dorfman-Destombes病(RDD)这一罕见组织细胞增生症。研究团队系统分析了9例患儿临床资料，发现诊断中位年龄为8岁3个月，病变可累及淋巴结(2例)、结外组织(3例)或两者兼具(4例)。值得注意的是，所有病例均检测到程序性死亡配体1(PD-L1)表达，且83.3%(5/6)的患儿携带激酶通路基因突变——包括MAP2K1(3例)、KRAS(1例)和TSC1(1例)。治疗方面，2例自愈，3例接受泼尼松治疗，另有3例需化疗。特别引人注目的是，2例对化疗耐药的MAP2K1突变患儿经MEK抑制剂trametinib治疗后获得应答。在中位随访4年9个月期间，2例患儿不幸死亡。该研究首次系统揭示了儿童RDD中激酶通路突变的高发生率，为这一疑难疾病的分子分型和靶向治疗策略提供了关键证据。