HNF1β 表达分析揭示其下调与青春期后型卵黄囊瘤肉瘤样变的关联及潜在意义

《Virchows Archiv》：Analysis of HNF1β expression suggests that its downregulation is involved in the sarcomatoid transformation of yolk sac tumor

为解决青春期后型卵黄囊瘤肉瘤样变（YSTpt）临床诊断困难的问题，研究人员开展了 HNF1β 在 YSTpt 中表达的研究。结果发现肉瘤样 YSTpt 不表达 HNF1β，提示 FOXA2 和 HNF1β 联合下调可能是其肉瘤样变的原因，为相关诊断提供新思路。

　　青春期后型卵黄囊瘤肉瘤样变（YSTpt）是一种罕见的生殖细胞肿瘤表型，多在化疗后出现。其组织学特征不明显，经典 YSTpt 标志物（α- 甲胎蛋白（AFP）、磷脂酰肌醇蛋白聚糖 - 3（GPC3）和 GATA3）呈阴性或低表达，临床诊断颇具挑战。HNF1β 可能是 YSTpt 表型的关键诱导因子，部分通过调节 FOXA2 与靶基因组序列的结合发挥作用。近期免疫组化研究表明，对于非肉瘤样 YSTpt，HNF1β 的敏感性与 FOXA2 相当（高于 GPC3 和 AFP）。研究发现，肉瘤样 YSTpt 不表达 HNF1β（0: 8/8（100%）），这表明 FOXA2 和 HNF1β 的联合下调可能是这种罕见生殖细胞肿瘤表型发生肉瘤样变的基础。