骨中 EWSR1::BEND2融合肉瘤研究:罕见病例揭示未知奥秘

《Virchows Archiv》:EWSR1::BEND2 fusion sarcoma in bone: a report of two rare cases

【字体: 时间:2025年03月17日 来源:Virchows Archiv 3.4

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  为探究骨中 EWSR1::BEND2融合肉瘤,研究人员开展两例罕见病例研究。结果发现两名女性患者症状各异,EWSR1::BEND2融合此前还见于其他罕见疾病。这为认识此类肉瘤提供了新依据。

  本文介绍了两例极为罕见的骨中 EWSR1::BEND2融合肉瘤病例。第一例是一名 12 岁女性,跖骨出现 50×25 毫米的溶骨性肿瘤。组织病理学检查显示,存在广泛的细胞、束状形成的梭形细胞成分以及局灶性圆形细胞成分。CD99 呈弥漫性膜阳性,而细胞角蛋白(cytokeratin)和上皮膜抗原(EMA)呈局灶性阳性。第二例是一名 62 岁女性,股骨发生病理性骨折。磁共振成像(MRI)检查发现,股骨中有一个大小为 96×54 毫米的异质性肿瘤,且延伸至软组织。组织病理学检查显示,这是一个由圆形细胞构成的高级别病变。CD56、CD99 和细胞角蛋白呈局灶性阳性。EWSR1::BEND2融合此前曾在一种成星形细胞瘤(astroblastoma)亚型及其他罕见疾病中被报道,本文对此也进行了讨论。

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