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在临床实践中，眼睑疾病的诊断和管理存在关键缺口，许多眼睑异常难以及时发现和准确诊断。为解决这些问题，研究人员开展了 “基于结构解剖的基于关注和可扩展的眼睑疾病筛查系统” 研究，开发出 Eyetome 系统。该系统性能出色，对推动预测、预防和个性化医学（PPPM/3PM）具有重要意义。
眼睛是心灵的窗户，而眼睑则如同窗户的 “保护帘”，对眼睛起着至关重要的作用。正常的眼睑形态和位置不仅关乎面部美观，更是维持正常视觉功能的关键。一旦眼睑出现异常，比如常见的眼睑内翻、上睑下垂等，若未及时诊断和治疗，可能引发暴露性角膜炎、视力下降，甚至癌症转移等严重后果，极大地影响患者的生活质量。
然而，目前在眼睑疾病的诊疗过程中，存在诸多难题。一方面，眼睑疾病种类繁多，全球超 13% 的人口受其困扰，但专业眼科医生资源稀缺，在发达国家每 450,260 个人中才有一名专科医生，这使得精确诊断每位患者变得极为困难，偏远地区尤甚。另一方面，现有的人工智能（AI）技术虽已应用于眼睑疾病的诊断研究，比如通过照片半自动或自动测量眼睑形态参数、利用深度学习（DL）模型检测特定眼睑疾病等，但仍缺乏一个能全面应用于不同类型眼睑疾病的综合筛查系统。而且，以往基于图像级标签构建的筛查模型，无法从统一视角考虑所有疾病，扩展性和可解释性差，难以满足预测、预防和个性化医学（PPPM/3PM）的临床需求。
为了突破这些困境，浙江大学医学院附属第二医院的研究人员开展了一项极具创新性的研究。他们旨在开发一种基于临床关注的框架，通过评估个体解剖和病理变化，识别需要进一步干预的常见眼睑疾病，进而推动 PPPM/3PM 在眼睑疾病诊疗中的应用。
研究人员开发了名为 Eyetome 的眼睑疾病筛查系统，该系统基于形态学图谱构建，包含四个模块，能够识别 14 种常见的眼睑疾病和病理变化。在研究过程中，研究人员收集了 2016 年 8 月 1 日至 2022 年 7 月 31 日期间浙江大学医学院附属第二医院的 4484 例亚洲患者的资料，其中包括 3106 例眼睑疾病患者和 1378 例眼睑形态正常的患者。所有患者的照片均使用标准设备拍摄，并由经验丰富的眼科医生进行标注。
在系统性能评估方面，研究人员将 Eyetome 与传统模型以及眼科医生的诊断能力进行对比，并在多发病率场景下对系统的扩展性进行测试。通过一系列严格的实验和数据分析，研究得出了令人瞩目的结果：
- 单疾病识别性能：Eyetome 在识别单疾病方面表现卓越，平均准确率（aACC）达到 98.83%，F1 评分 0.93。在识别眼睑形态异常时，如眼睑内翻和倒睫、外翻、内眦赘皮反向型等，曲线下面积（AUC）均接近 1，特异性和敏感性也都处于较高水平。对于不同类型的眼睑疾病，Eyetome 的识别准确率在 97.36% - 100.00% 之间，其中对眼睑肿瘤的识别准确率最高，达到 100%。相比传统的基于图像级数据输入的模型，如 Desnet101 和 Vit，Eyetome 的性能更优，aACC 分别比它们高出 2.11% 和 1.24%。与眼科医生相比，Eyetome 的单疾病筛查能力高于初级眼科医生（JO），与高级眼科医生（SO）相近123。
- 多发病率场景下的扩展性：在包含 640 张多疾病照片的扩展验证集中，Eyetome 的准确率达到 97.97%，高于 JO 的 95.47%，与 SO 的 97.81% 相当。这表明 Eyetome 在面对未训练过的多疾病情况时，依然能保持较高的诊断准确性，展现出良好的扩展性4。
研究结论表明，Eyetome 系统具有较高的准确性、可解释性和扩展性，符合 PPPM/3PM 的原则。该系统不仅能够实现眼睑疾病的早期检测、精准多疾病诊断和疾病进展动态监测，还能为临床医生提供详细的诊断信息，辅助制定个性化的治疗方案，从而有效预防疾病进展和并发症的发生。
从研究意义来看，Eyetome 系统为眼睑疾病的诊疗带来了新的突破。在预测医学方面，它通过可视化和解释模型关注的关键区域，辅助医生识别早期病变或亚临床状况，实现疾病的早期检测和动态监测，对疾病轨迹的预测具有重要价值。在预防医学领域，该系统能够清晰识别早期异常和相关风险，帮助医生制定有针对性的二级预防策略，合理分配医疗资源，降低漏诊和误诊风险，减少并发症的发生。在个性化医疗层面，Eyetome 可以通过分析异常的类型、严重程度和解剖位置，为每位患者量身定制治疗计划，同时其透明的设计有助于整合 AI 分析与临床专业知识，促进多学科协作。
在研究方法上，研究人员主要采用了以下关键技术：首先，基于 Python 3.9 的人脸识别库检测图像中的眼睛，并生成单眼图像块；然后运用 DL 方法构建自动眼睑分割模块（Eyelid SegNet），对眼睑和角膜区域进行自动分割；接着，将单眼图像块划分为四个解剖区域，构建形态学参数计算模块，测量 8 个形态学参数，用于疾病筛查和监测；最后，采用视觉 Transformer（ViT）和 Attention U - Net 等技术构建眼睑异常识别模块（Abnormality RecogNet），对眼睑疾病进行识别。通过这些模块的有机结合，形成了 Eyetome 系统。
综上所述，这项发表在《EPMA Journal》上的研究成果意义重大。Eyetome 系统为眼睑疾病的诊疗提供了创新的解决方案，推动了从传统反应性医学向 PPPM/3PM 的范式转变，有望改善患者的治疗效果，优化医疗资源分配。不过，研究也存在一些局限性，如数据集不均衡、评估毫米级参数存在偏差、方法学有待改进以及需进一步研究系统在其他设备数据上的性能等。未来，研究人员可在扩大数据集、改进方法学等方面深入探索，进一步提升 Eyetome 系统的性能和应用范围，为全球眼睑疾病患者带来更多福祉。
