遗传性 FGF23 介导与非 FGF23 介导低磷性佝偻病的差异探秘

来自印度西部单一中心的研究人员对比两种低磷性佝偻病，发现相关指标可用于鉴别诊断。

　　研究旨在比较遗传性成纤维细胞生长因子 23 介导的低磷性佝偻病（FGF23-M-HR）和非成纤维细胞生长因子 23 介导的低磷性佝偻病（non-FGF23-M-HR）在表型、生化和基因型方面的特征。研究人员对比了印度西部单一中心经基因检测确诊的 FGF23-M-HR 和 non-FGF23-M-HR 病例的临床、生化和放射学数据。结果显示，纳入了 13 名先证者（6 名有家族病史；11 名女性），FGF23-M-HR 症状出现的中位（四分位间距）年龄为 2.0（1.25, 26）岁，确诊年龄为 10（3, 30）岁。除 1 人外，其余均表现为佝偻病和身材矮小。存在 12 种（7 种为新发现）独特的 PHEX 基因突变和 1 种纯合的新发现的 DMP1 基因突变。FGF23-M-HR 的甲状旁腺激素（parathormone）水平显著更高（81.9 vs. 25.1 pg/mL），1,25 二羟基维生素 D（1,25 (OH)₂D）水平更低（54.9 vs. 103 ng/mL），尿钙 / 肌酐比值更低（0.006 vs. 0.38）。甲状旁腺激素＞65.3 pg/mL 对诊断 FGF23-M-HR 具有 100% 的特异性。结论表明，甲状旁腺激素、尿钙 / 肌酐比值和 1,25 (OH)₂D 水平可用于区分 FGF23-M-HR 和 non-FGF23-M-HR。