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为解决主动脉血管肉瘤（AAS）诊断和治疗难题，研究人员开展相关病例研究，发现腔内治疗可改善患者生活质量。
主动脉，作为人体至关重要的 “生命主干道”，负责将心脏泵出的富含氧气的血液输送到全身各处。然而，有一种极为罕见的疾病 —— 主动脉血管肉瘤（AAS），却如同隐藏在这条 “主干道” 上的 “定时炸弹”，悄然威胁着人们的健康。AAS 发病率极低，每年每百万人中仅有约 1 例发病 ，由于其临床症状（如疲劳、不明原因体重减轻、不适等）和影像学表现缺乏特异性，常常导致诊断困难，多数患者确诊时已处于疾病晚期。而且，当前针对 AAS 的治疗手段有限，患者预后较差，整体生存率不容乐观。在此背景下，来自意大利米兰大学等机构的研究人员开展了一项极具意义的研究，相关成果发表在《SN Comprehensive Clinical Medicine》杂志上。
研究人员主要采用了影像学检查（如对比增强计算机断层扫描（CT）、正电子发射断层扫描（PET）-CT 等）、手术治疗（Fogarty 取栓术、主动脉分叉覆膜腔内重建术（CERAB）等）以及组织病理学检查等关键技术方法。研究过程中，对患者进行全面的影像学评估以确定病变部位和范围，通过手术获取病变组织进行组织病理学检查来明确诊断，并在术后借助影像学检查评估治疗效果。
研究人员报告了一位 80 岁女性患者的病例。该患者数月来下肢静息痛逐渐加重，双脚出现组织缺失。入院检查发现，患者有重大抑郁症病史，此前 4 个月体重减轻 8kg，还伴有血脂异常和动脉高血压。经双功超声检查（DUS）和对比增强 CT 扫描，显示患者肾下腹主动脉至主动脉分叉处完全闭塞，双侧髂总动脉、髂外动脉及股浅动脉等多处存在病变 ，据此诊断为勒里什综合征（Leriche syndrome）伴外周栓塞。由于怀疑存在潜在的肿瘤病变，进行了多项检查，但肿瘤标志物检测结果均为阴性。
随后，患者接受了手术治疗。在全身麻醉下，医生先进行了双侧 Fogarty 取栓术，取出大量白色肉质物质，之后采用 CERAB 技术，植入主动脉覆膜支架和双侧髂动脉覆膜支架 。术后组织病理学检查显示，患者主动脉存在上皮样血管肉瘤，免疫组化研究进一步证实了这一诊断 。术后 PET-CT 检查未发现主动脉外肿瘤定位或转移病灶以及内漏情况 。多学科会诊后，考虑到患者年龄较大、身体状况差（东部肿瘤协作组（ECOG）评分 = 4），未进行化疗，而是制定了个体化康复计划（IRP）。
在术后随访中，前 2 个月患者足部营养性病变部分消退，下肢疼痛完全缓解，生活质量得到显著改善。但遗憾的是，尽管随访的 PET-CT 检查结果为阴性，且进行了规律的康复治疗，患者仍逐渐出现恶病质和身体状况恶化，最终在术后 5 个月死亡。
通过对该病例的深入研究，研究人员得出结论：AAS 通常诊断较晚，预后较差，即使进行辅助或新辅助化疗，也难以显著改善患者的生存状况。对于晚期或紧急情况下的患者，手术治疗联合康复治疗有助于避免短期并发症，减少对患者生存和生活质量的不良影响 。腔内治疗是一种创伤较小的替代方案，尤其适用于诊断时身体状况较差的患者 。此外，当患者出现血管问题和全身症状，且无广泛动脉粥样硬化病变或心血管危险因素时，应考虑主动脉肿瘤性病变的可能。
这项研究的意义重大。它为临床医生提供了宝贵的 AAS 诊疗经验，提醒医生在面对类似症状的患者时，要提高对 AAS 的警惕性，及时进行全面检查以避免漏诊和误诊。同时，腔内治疗在改善患者生活质量方面的有效性，为 AAS 的治疗提供了新的思路和选择。尽管 AAS 的诊疗仍面临诸多挑战，但此次研究成果为后续进一步探索 AAS 的发病机制、优化诊断方法和治疗策略奠定了坚实基础。
