新加坡林奇综合征（LS）家庭医护介导级联检测的研究成果

为提升新加坡林奇综合征（LS）家庭级联检测率，研究人员评估医护介导模式，发现可接受但存问题。

　　级联检测常被推荐用于诸如林奇综合征（Lynch syndrome，LS）这类癌症易感性综合征，以识别有患病风险的家庭成员。级联检测的接受程度通常取决于先证者是否愿意将检测结果告知家庭成员。在新加坡，林奇综合征（LS）家庭的级联检测接受率相较于全球水平偏低。研究表明，医护人员（healthcare providers，HCPs）介导联系有患病风险的家庭成员，有助于提高检测接受率，但很少有人探究先证者和家庭成员对这种模式的接受程度。此外，目前亚洲尚无针对此类级联检测模式的研究。为填补这一空白，研究人员在新加坡采访了 17 名参与者（包括先证者和亲属），评估医护人员介导的林奇综合征（LS）家庭级联检测的可接受性和可行性。研究结果显示，出于善意，人们普遍接受医护人员介导向亲属披露检测结果。然而，医护人员的介入给披露过程带来了三个独特问题：（i）他们的临床地位，传达出专业知识和权威性；（ii）家庭动态中的关系复杂性；（iii）以家庭为中心的隐私观念。研究人员提出，医护人员介导的披露最好通过合作且灵活的流程来实施，根据每个家庭的独特情况量身定制。这种方法在高效提供准确遗传信息的同时，能敏感地处理家庭关系，从而在尊重文化和关系差异的基础上提高检测接受率。