探究组织蛋白酶 B 基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征风险关联

为探究 PCOS 风险与 CTSB 基因 SNP 的关系，研究发现相关 SNP 与 PCOS 风险有关，为病因研究提供线索。

　　多囊卵巢综合征（PCOS）好发于育龄女性，会损害生殖和代谢过程。组织蛋白酶 B（CTSB）基因的变异可通过改变其活性、稳定性或表达来影响疾病预后。这些单核苷酸多态性（SNPs）会影响细胞外基质沉积、炎症和组织修复等关键细胞功能，进而引发多因素疾病。本病例对照研究纳入了 150 例 PCOS 患者和 150 名健康女性。研究人员采用聚合酶链式反应 - 限制性片段长度多态性（PCR - RFLP）方法进行基因分型，并借助不同的计算数据库预测变异对剪接位点的影响。就 rs12898 而言，共显性纯合（GG vs. AA）和隐性（GG vs. AA + AG）遗传模型分别使 PCOS 风险降低了 72% 和 71%。而在共显性（TT vs. CC）、隐性（TT vs. CC + CT）、T vs. C（rs8898）和 T vs. C（rs3779659）模式下，PCOS 风险分别增加了 2.81 倍、2.94 倍、1.62 倍和 2.20 倍 。基于单倍型分析，A_rs12898T_rs8898C_rs3779659和 A_rs12898C_rs8898T_rs3779659单倍型分别使 PCOS 风险显著提高 1.57 倍和 3.34 倍。此外，交互作用分析表明，AG_rs12898/TT_rs8898/CC_rs3779659和 AA_rs12898/TT_rs8898/CC_rs3779659基因型组合分别与 PCOS 高风险呈强相关，风险增加 2.59 倍和 4.20 倍。CTSB 的 rs12898 G>A 和 rs8898 C>T 有可能创建或破坏多种剪接因子的结合位点。在该研究人群中，CTSB 的 rs12898、rs8898 和 rs3779659 SNPs 与 PCOS 风险相关。不过，还需更大的样本量来证实这些发现，并进一步探究 PCOS 病因中涉及的其他潜在致病因素。