编辑推荐：
研究人员为预测先天性膈疝（CDH）新生儿结局，开展基于机器学习的研究，结果显示模型有潜力，意义重大。
先天性膈疝（Congenital diaphragmatic hernia，CDH）听起来有些陌生，但它却实实在在地威胁着新生儿的生命健康。想象一下，原本分隔胸腔和腹腔的膈肌出现了漏洞，导致腹腔里的器官跑到了胸腔，这不仅会影响肺部的正常发育，还可能引发一系列严重问题，比如新生儿持续性肺动脉高压（Persistent Pulmonary Hypertension of the Newborn，PPHN），甚至危及生命。而且，这种疾病的发病率虽然不高，大约每 2500 个新生儿中就有 1 例，但死亡率和致残率却居高不下，即使是在医疗条件先进的大医院，情况也不容乐观。更让人头疼的是，传统的产前诊断方法在预测 CDH 相关并发症，像 PPHN 的严重程度时，常常力不从心，这就使得医生们在制定治疗方案和评估预后时缺乏足够的依据。所以，找到一种更精准、更有效的预测方法迫在眉睫。
在这样的背景下，来自意大利的研究人员挺身而出，开展了一项极具意义的研究。他们希望借助机器学习（Machine Learning，ML）这一强大的技术，通过分析产前和早期产后的数据，开发出能够预测 CDH 新生儿死亡率和 PPHN 严重程度的算法。这项研究成果发表在《European Journal of Pediatrics》上，为 CDH 的临床管理带来了新的希望。
研究人员为了实现这一目标，采用了多种关键技术方法。他们从 Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico 医院的病例库中，收集了 2012 年至 2020 年期间出生的左侧 CDH 患儿的数据，构建了研究队列。在数据收集方面，利用 Astraia 和 NeoCare 软件收集临床数据，借助超声和磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging，MRI）获取影像数据，并通过 Pyradiomics 软件从 MRI 影像中提取 3D 影像组学特征。为了筛选出最有价值的特征，使用递归特征消除（Recursive Feature Elimination，RFE）结合交叉验证（Cross-Validation，CV）的方法。最后，运用极端梯度提升（eXtreme Gradient Boosting，XGBoost）、支持向量机（Support Vector Machine，SVM）和 K 近邻（K-Nearest Neighbors，KNN）三种分类算法对数据进行分析建模。
下面来看具体的研究结果。在研究对象筛选上，最初有 165 名孕妇的胎儿被诊断为 CDH，经过层层筛选，排除了因各种原因不符合条件的病例后，最终 50 例孤立性左侧 CDH 患儿被纳入分析。其中，26 例（52%）患有严重的 PPHN，24 例（48%）为中度或轻度；37 例（74%）存活，13 例（26%）死亡。
在死亡率预测方面，通过特征选择确定了 10 个关键特征，包括母亲年龄、CDH 诊断时的孕周等。XGBoost 模型在预测死亡率上表现出色，准确率达到 88%，敏感性为 95%，特异性为 69%，受试者工作特征曲线下面积（Area Under the Curve，AUC）为 0.87。这意味着该模型能够准确识别大部分可能死亡的病例，为临床提前干预提供重要依据。
对于 PPHN 严重程度的预测，选择了包括临床和影像形状特征在内的 14 个特征。XGBoost 模型同样表现优异，准确率为 82%，敏感性 85%，特异性 79%，AUC 为 0.82。这表明模型可以较好地判断 PPHN 的严重程度，帮助医生更合理地制定治疗方案。
综合研究结论和讨论部分，这项研究意义非凡。它成功证明了基于产前和早期产后数据，运用 ML 算法预测 CDH 新生儿死亡率和 PPHN 严重程度是可行的。虽然目前研究存在一些局限性，比如样本量较小，可能影响结果的普遍适用性；回顾性研究可能存在数据偏倚；影像数据灰度值的差异导致部分特征无法使用等，但这依然为新生儿医学领域的 AI 应用开辟了新道路。借助这些预测模型，医生可以在产前为家长提供更准确的咨询，帮助制定更合理的分娩计划，产后也能根据预测结果为患儿提供更有针对性的护理，从而改善 CDH 患儿的整体治疗效果和预后。相信随着未来更多大规模、多中心研究的开展，这些模型将不断优化，为 CDH 的临床管理带来更大的突破，让更多家庭看到希望。
