综述：《欧洲生理学杂志》特刊：生理学和医学领域的人工智能

本特刊聚焦人工智能（AI）在医学和生理学中的进展、应用，涵盖技术、应用和伦理等方面。

　　# 人工智能在医学和生理学领域的前沿进展

一、引言

近年来，人工智能（Artificial Intelligence，AI）发展迅猛，广泛渗透到生活的各个方面，从虚拟助手到自动驾驶汽车，AI 在医学和生理学领域也发挥着越来越重要的作用，辅助诊断、医疗管理以及决策系统等。《欧洲生理学杂志》的这一特刊，汇集了关于 AI 在生理学和医学领域的最新研究成果，从技术、应用和伦理多个视角进行探讨，展现了 AI 在这些领域的巨大影响力。

二、数字组织病理学的变革

组织病理学（Histopathology）是医学诊断的重要手段，通过对组织样本进行显微镜检查，医生能够识别异常并对各种疾病（如癌症）进行基于图像的诊断。传统方式是由经验丰富的病理学家依据经验和已发表的标准，对显微镜图像进行观察来做出诊断。

如今，数字组织病理学发展迅速。H?lscher 等人在系统综述中阐述了其从手动分析到数字病理学，再到计算病理学的演变历程。在 AI 和深度学习技术的支持下，计算病理学可对病理标本进行精准分析。例如，Virchow、UNI 和 CONCH 等基础模型，在癌症检测、肿瘤淋巴细胞检测等任务中表现出色。

不过，该领域在临床应用前仍面临诸多挑战，像病理机构数字化程度有限、缺乏前瞻性证据，以及报销方面的难题等。尽管如此，数字组织病理学的发展趋势依然强劲，它为精准医学的推进和疾病机制的理解带来了新的契机。

三、生成式 AI 的多元应用

生成式 AI 是当前 AI 领域的热门话题，其中 OpenAI 的大型语言模型 ChatGPT 最为人熟知。生成式 AI 能基于大量数据训练生成文本或图像数据。在生理学领域，其应用潜力巨大。

Umesh 等人指出，生成式 AI 在数据增强、数据协作方面有诸多机会，比如匹配体内外研究数据，在临床决策中（如选择合适的癌症治疗方案、个性化医疗）发挥作用。他们还介绍了生成对抗网络（Generative Adversarial Networks，GANs）和扩散模型等先进模型的技术特点，以及常用的评估指标。但由于生理数据的复杂性，如表格数据存在生理复杂性、关联表格和多样特征类型等问题，这给生成式 AI 处理表格数据带来了挑战。尽管如此，临床研究、个性化医学和医疗政策等方面仍能从生成式 AI 生成的数据中受益。

Seiler 和 Ritter 则重点探讨了生成式建模在神经疾病研究中的现状和潜力。他们介绍了变分自编码器和归一化流等多种（深度）生成式建模类型，以及这些模型在神经影像学中的应用目标，包括新数据生成和表征学习。文中详细描述了生成式建模在阿尔茨海默病和多发性硬化症等疾病中的临床应用，同时也指出了在数据资源、评估和隐私方面存在的挑战和问题。

四、可解释人工智能（XAI）的探索

可解释人工智能（Explainable Artificial Intelligence，XAI）旨在开发能为预测或决策提供透明、易懂解释的机器学习工具，这对于增强用户对 AI 的信任、明确责任以及促进理解至关重要。XAI 可通过全局解释（理解整体决策过程）和局部解释（识别影响特定决策的关键输入特征）等可视化技术，揭示输入如何转化为输出。

Finzel 从更宏观的角度对 XAI 进行了综述。XAI 致力于让 AI 变得可理解、可解释，具有验证意义。Finzel 介绍了 XAI 的方法学以及该领域的当前研究成果，并结合 85 篇论文，回顾了 XAI 的关键主题，概述了在生理学研究中应用的现有方法，通过实际医学案例探讨了已解决和未解决的挑战。她还提出了两个未来发展方向：一是开发可信赖的 AI 用于综合生理学研究；二是将生理学专业知识融入 XAI 开发，促进人与 AI 的有效合作。Finzel 认为 XAI 在促进知识发现、将人类专业知识与模型和数据融合方面具有巨大潜力，有望推动生理学研究的发展。同时，生理学知识也能助力 XAI 生成更有意义的解释，最终实现以人类为中心的 AI 决策解释，促进 AI 在生理学和医学领域的更紧密融合。

Boge 和 Mosig 关注的是如何解释人工智能在生物医学决策中的作用，并使其被认为是可信的，尤其是在医学诊断方面。他们通过航海时代的例子说明了可解释性的必要性，并列举了病理学中基于 AI 的案例，如结直肠癌诊断。他们全面概述了可解释性的主要方面，以及因果关系与解释、稳健性和可信度之间的关系。此外，还提供了将科学解释与生物医学中的 AI 相结合的指导方针。他们指出，未来还需进一步研究如何确定特定医学应用中有力且有用的假设解释，以及特定 AI 系统所需的解释程度，这需要根据具体情况进行评估。虽然已有研究原则上确定了可解释的解释，但在实践中尚未对这些解释进行系统验证。他们以计算病理学区分结直肠组织中微卫星稳定和微卫星不稳定肿瘤为例，探讨了科学解释的潜力，并权衡了这种方法的成本和收益。他们认为，可靠的 AI 系统需要量身定制的解释，特别是在出现无法解释的错误时，科学解释方法为实现这一目标提供了途径。

Contreras 等人则对光谱学领域的 XAI 进行了系统综述。他们分析了主要期刊数据库中的 21 项研究后发现，目前该领域的研究大多集中在利用 XAI 方法分析光谱数据，以识别重要的光谱带。常用的 AI 技术包括 SHAP、受 LIME 启发的掩蔽方法和 CAM，这些技术无需修改原始模型就能提供可解释的解释。他们认为未来的研究应开发新方法，并借鉴其他领域的 XAI 方法，以更好地适应光谱数据的独特特性。

五、AI 发展中的伦理考量

随着 AI 技术的广泛应用，伦理问题不容忽视。Vandemeulebroucke 指出，医疗和医学领域的人工智能系统有望提高医疗质量、效率并降低成本，但隐私、权力动态和偏见等问题依然存在。现有的伦理方法虽提供了一定框架，但往往局限于特定场景，忽视了更广泛的全球和环境影响。为解决这些问题，他提出了多层次伦理方法，涵盖个人、组织、社会、全球和历史层面，以确保 AI 系统能负责任地满足普遍需求。

六、结语

本特刊全面展示了 AI 在医学和生理学领域的诸多开创性进展。从数字组织病理学的技术革新，到生成式 AI 的多元应用；从可解释人工智能的深入探索，再到伦理层面的思考，AI 在这些领域正发挥着日益重要的作用。尽管在发展过程中面临数据质量、可解释性、信任度以及伦理等诸多挑战，但 AI 为医学和生理学研究带来的机遇和变革是不可忽视的。未来，随着技术的不断进步和研究的深入，有望克服这些挑战，实现 AI 与医学、生理学更深度的融合，为人类健康事业带来更多福祉。