新生儿常染色体显性多囊肾病（ADPKD）的罕见遗传及托伐普坦治疗新发现

为探究新生儿 ADPKD，研究发现双等位基因变异致病，托伐普坦或可延缓疾病进展。

　　常染色体显性多囊肾病（Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的遗传性肾病。PKD₁和 PKD₂基因的致病性变异是 ADPKD 的主要病因。文献中已有双等位基因致病性变异遗传导致极早发病表现的相关描述。一名女胎在孕 31 周时，经产前诊断发现羊水过少、双侧肾脏肿大及高回声。从家族病史可知，其母亲患有 ADPKD。然而，该患儿出生后疾病异常早发且进展迅速，经基因检测发现，其从父母双方各遗传了一个 PKD₁变异。患儿患有顽固性动脉高血压、慢性肾病和呼吸窘迫，这使得在新生儿期超说明书使用托伐普坦（tolvaptan）进行治疗。尽管托伐普坦用于新生儿多囊肾病的数据仍然有限，但对该患儿长达 6 年的治疗耐受性良好，并且可能减缓了肾脏生长和疾病进展。