探秘儿童纤维脂肪血管异常（FAVA）：临床特征、诊断及西罗莫司治疗效果研究

为解决 FAVA 诊断和治疗难题，研究人员分析其临床和遗传特征，发现西罗莫司治疗有效，值得深入研究。

　　纤维脂肪血管异常（Fibro - adipose vascular anomaly，FAVA）是一种罕见且复杂的血管畸形，目前针对它的研究较少，在儿童群体中的研究更是稀缺。FAVA 的诊断和管理较为复杂，尚无相关治疗指南发布。本研究旨在分析 FAVA 的临床表现、诊断依据和遗传证据，并探索西罗莫司（sirolimus）用于儿科患者的安全有效治疗方法。研究人员回顾性分析了 2019 年 9 月至 2023 年 2 月在血管异常中心就诊的 18 例儿科 FAVA 患者的临床表现和检查数据，总结了 FAVA 的诊断依据。其中 5 例进行了基因检测，12 例接受了口服西罗莫司治疗。研究人员分析了治疗前后皮肤病变的变化，并记录了不良反应的发生情况。结果显示，18 例患者中，15 例为女孩，3 例为男孩。大多数病变（15 例）位于下肢，伴有不同程度的慢性疼痛、功能障碍、挛缩等功能紊乱。影像学表现可分为局灶型、局灶浸润型和弥漫型三类。组织病理学表现为畸形的血管纤维脂肪组织。5 例基因检测发现 PIK3CA 体细胞突变。口服西罗莫司治疗后，病变相关的疼痛和功能障碍明显改善，病变体积显著减小，且未出现明显不良反应。研究表明，借助影像学、组织病理学和体细胞基因检测，FAVA 能够得到及时诊断和治疗，从而避免严重的功能障碍。口服西罗莫司治疗 FAVA 的有效性和安全性值得进一步研究。