BDNF 基因 rs6265 多态性与帕金森病临床表现的深度关联研究

为探究帕金森病（PD）临床表现与 BDNF 基因 rs6265 多态性的关系，研究发现 AA 基因型患者症状更严重。

　　研究目的：评估帕金森病（Parkinson’s disease，PD）患者中，BDNF 基因 rs6265 多态性对不同临床表现出现频率和严重程度的影响。材料和方法：研究纳入 533 名 PD 患者，采用 Hoehn 和 Yahr 量表评估 PD 分期，用 MDS-UPDRS 评估运动障碍严重程度，借助经过验证的问卷和量表评估 PD 的非运动障碍情况，包括贝克抑郁自评量表第二版（Beck Depression Inventory II）、医院焦虑抑郁量表（Hospital Anxiety and Depression Scale）、冷漠量表（Apathy Scale）、蒙特利尔认知评估量表（Montreal Cognitive Assessment Scale）以及帕金森病强迫症评定量表（Questionnaire for the Assessment of Obsessive-Compulsive Disorders in Parkinson’s Disease Rating Scale）。利用 TaqMan 探针通过实时荧光定量聚合酶链式反应（PCR）对 BDNF 基因的多态性变异（rs6265）进行基因分型。结果：大多数 PD 患者存在多种非运动症状，且随着病情进展，症状数量增多，同时受个体分子遗传特征影响。研究发现，运动和非运动障碍的严重程度存在显著统计学差异：AA 基因型个体存在明显的运动障碍（p < 0.0001），还伴有情感障碍（p < 0.0001）、认知障碍和冲动行为障碍（p < 0.0001）。结论：该研究表明，BDNF 的 rs6265（A）等位基因与多种非运动症状相关，增加了 PD 患者出现这些症状的风险，在 PD 的发病机制中起着重要作用。