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本文系统回顾了 LFS 与 HGG 的关联，总结患者临床特征、治疗及预后情况。
Li-Fraumeni 综合征（LFS）相关高级别胶质瘤（HGG）的研究进展
Li-Fraumeni 综合征（Li-Fraumeni Syndrome，LFS）是一种罕见的遗传性癌症综合征，其特点是多个器官系统出现早发性和多发性肿瘤的风险增加，这主要与生殖系 TP53 突变有关。常见的相关肿瘤包括肉瘤、乳腺癌和肾上腺皮质癌等。然而，LFS 患者中高级别胶质瘤（high-grade gliomas，HGG）的发生情况，尤其是多形性胶质母细胞瘤（glioblastoma multiforme，GBM），相关文献记载较少，并且与散发性病例相比，通常发病年龄更小。
为了深入探究 LFS 与 HGG 之间的联系，研究人员按照 PRISMA 指南进行了一项系统综述。研究人员通过全面的 PubMed 检索来获取相关研究，筛选标准聚焦于确诊为 LFS 且经组织病理学证实患有 HGG 的患者。最初共检索到 248 篇文章，经过独立评审和达成共识后，最终有 8 项研究符合纳入标准。
这 8 项研究共涉及 12 例患者，其中 8 例（66%）为 WHO 4 级胶质瘤，4 例（33%）为 WHO 3 级胶质瘤 。在治疗方面，9 例（75%）患者接受了最大安全切除术，旨在尽可能切除肿瘤组织，同时避免对正常脑组织造成过大损伤。5 例（42%）患者接受了替莫唑胺（TMZ）与外照射放疗（EBRT）的联合治疗，这种联合治疗方式旨在通过化疗药物和放疗的协同作用，更有效地杀死肿瘤细胞。此外，9 例（75%）患者接受了外照射放疗（EBRT），利用高能射线直接照射肿瘤部位；1 例（8%）患者接受了调强放疗（IMRT），这种放疗技术能够更精确地控制射线剂量分布，更好地保护周围正常组织；还有 1 例（8%）患者接受了肿瘤治疗电场（TTF）辅助治疗，通过特定频率的电场干扰肿瘤细胞的有丝分裂过程，抑制肿瘤生长。整体来看，75% 的患者接受了某种形式的化疗，化疗在肿瘤治疗中起着重要作用，能够抑制肿瘤细胞的增殖、诱导细胞凋亡。
从疾病进展和预后情况来看，患者在初始治疗后的中位复发时间为 7 个月（四分位数间距：2.00 - 7.00），这表明多数患者在治疗后的一段时间内面临着肿瘤复发的风险。疾病进展时间差异较大，从 5.1 个月到 7 年不等，这种差异可能与患者个体的基因差异、肿瘤的生物学特性以及治疗方式的不同等多种因素有关 。64% 的患者最终因疾病去世，研究中的中位总生存期（OS）为 17 个月，这反映出 LFS 相关 HGG 患者的总体预后较差。
进一步研究发现，LFS 相关的 HGG 在基因层面具有异质性。不同患者的肿瘤可能具有不同的基因突变模式、基因表达谱等，这种基因异质性会影响肿瘤细胞对治疗的反应以及患者的预后情况。对文献中报道的相关遗传学结果进行详细研究，有助于深入了解肿瘤对治疗的反应机制，从而更准确地预测患者的预后，为开发更精准、有效的治疗策略提供依据。例如，通过分析特定基因的突变状态，可能预测患者对某种化疗药物或放疗的敏感性，进而指导临床医生为患者选择更合适的治疗方案，提高治疗效果，改善患者的生存质量和生存期。
综上所述，目前对于 LFS 相关 HGG 的研究仍处于不断探索阶段。虽然现有的研究已经初步揭示了这类患者的临床特征、治疗情况和预后特点，但仍有许多未知领域有待进一步研究。未来，需要更多大规模、深入的研究来明确 LFS 相关 HGG 的发病机制、遗传特征与临床结局之间的关系，以便为患者提供更个性化、更有效的治疗方案，改善患者的预后情况。同时，随着基因检测技术、靶向治疗药物研发以及放疗技术的不断进步，有望为 LFS 相关 HGG 患者带来新的治疗希望，提高其生存率和生活质量。
