腮腺腺泡细胞型黏液表皮样癌的多维度解析：临床病理特征与分子诊断新突破

为明确腮腺腺泡细胞型黏液表皮样癌（OMEC）特征，研究人员从多方面研究，确诊 OMEC，助力临床诊断。

　　# 腮腺腺泡细胞型黏液表皮样癌研究解读：突破认知，助力精准诊断
在头颈部肿瘤的研究领域中，唾液腺肿瘤一直是备受关注的焦点。黏液表皮样癌（Mucoepidermoid carcinoma，MEC）作为最常见的唾液腺恶性肿瘤，约占所有唾液腺肿瘤的 2.8 - 16%，在唾液腺癌中更是占比 12 - 30%。传统观念认为，MEC 是一种 “三相” 肿瘤，包含黏液细胞、表皮样（鳞状）细胞和中间细胞。然而，随着分子检测技术的发展，研究发现大部分唾液腺 MEC 存在 MAML₂::CRTC₁/3 融合，这一发现极大地拓展了 MEC 的组织形态学范畴，促使了多种新亚型的发现，腺泡细胞型黏液表皮样癌（Oncocytic Mucoepidermoid Carcinoma，OMEC）便是其中之一。

OMEC 十分罕见，诊断难度较大，因其组织病理学特征与其他良恶性唾液腺肿瘤极为相似，容易混淆。在临床诊断过程中，准确区分 OMEC 与其他肿瘤，对于制定正确的治疗方案、改善患者预后至关重要。因此，深入探究 OMEC 的临床、病理、免疫表型及分子特征迫在眉睫。

此次研究由美国俄亥俄州立大学牙科学院口腔颌面病理科的 Prokopios P. Argyris 以及俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心病理科的 Paul E. Wakely Jr 共同开展。他们通过对一位 30 岁男性腮腺肿瘤患者的详细研究，全面剖析了 OMEC 的特征，相关研究成果发表在《Head and Neck Pathology》上。

研究人员在开展此项研究时，主要运用了以下关键技术方法：一是细针穿刺细胞学检查（Fine-needle aspiration cytopathology，FNA），用于获取肿瘤细胞样本，初步观察细胞形态；二是组织病理学检查，对手术切除的肿瘤组织进行病理分析，观察肿瘤的组织结构和细胞特征；三是免疫组织化学染色，检测肿瘤细胞中特定蛋白的表达情况；四是荧光原位杂交技术（Fluorescence in situ hybridization，FISH），用于检测 MAML₂基因重排，为确诊 OMEC 提供关键依据。

研究结果

1. 临床特征：一位 30 岁男性患者，无特殊病史，临床表现为左侧腮腺无症状性单侧肿胀。CT 增强扫描显示，左侧腮腺有一个多叶状肿块，大小为 5.2×4.1×2.4 cm，导致覆盖皮肤变薄，同时发现左侧多个颈部淋巴结肿大，高度怀疑存在转移。
2. 细胞学特征：FNA 细胞学检查显示，肿块细胞呈现松散的大细胞簇，核质比增加，细胞质丰富且呈颗粒状腺泡细胞样，初步判断为腺泡细胞肿瘤。
3. 组织病理学特征：手术切除标本的组织病理学检查发现，肿瘤界限清楚但无包膜，呈实性生长模式，由浸润性的岛状和巢状多边形腺泡样细胞构成，这些细胞浸润在致密的纤维间质中，间质内有散在的混合炎症细胞。肿瘤细胞具有增大的椭圆形核，染色质粗糙，有单个嗜酸性大核仁，细胞质丰富呈嗜酸性颗粒状，细胞膜边界清晰，局部可见细胞质清亮区域。肿瘤内无明显的有丝分裂活动和坏死，仅在肿瘤边缘的一个肿瘤巢中观察到微囊性结构，囊腔内含有黏液分泌物，由立方状腺泡细胞、中间细胞和散在的黏液细胞衬覆。
4. 免疫表型特征：免疫组织化学染色结果显示，腺泡细胞对细胞角蛋白 AE1/AE3、p63 和 p40 呈强弥漫阳性表达，而对雄激素受体（Androgen receptor，AR）、GATA3、S100、SOX10 和 Her - 2 均呈阴性表达。
5. 分子特征：通过 FISH 检测，发现存在 MAML₂重排，最终确诊为中级别的 OMEC，且在检查的淋巴结中未发现转移证据。

研究结论与讨论

该研究详细阐述了 OMEC 这种罕见 MEC 亚型的临床影像学、细胞学、组织病理学、免疫表型特征，并提供了分子层面的证据。研究表明，在诊断 OMEC 时，仅依靠传统的组织病理学形态观察存在较大困难，容易误诊为其他唾液腺肿瘤。而免疫组织化学染色中 p63/p40 的强阳性表达，结合 S100/SOX10、AR 等指标的阴性反应，在分子确诊之前，有助于鉴别 OMEC 与其他形态相似的肿瘤。此外，研究还发现 OMEC 的实性生长模式和腺泡细胞表型在大多数情况下似乎并不影响肿瘤的生物学行为。

这项研究成果对于临床诊断和治疗具有重要意义。它为临床医生和病理学家在面对 OMEC 这类罕见肿瘤时，提供了更为全面和准确的诊断依据，有助于避免误诊和漏诊，从而制定更为合理的治疗方案，提高患者的生存率和生活质量。同时，也为后续进一步研究 OMEC 的发病机制、预后因素以及开发新的治疗方法奠定了坚实的基础，推动了头颈部肿瘤领域的发展。